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Gene

AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q22.1
Coordinate
Cromosoma 7: 101.154.476–101.161.276 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 6,8 kb
Proteina
158 amminoacidi
Noto anche come
AP19, SIGMA1A, WUGSC:H_DJ0747G18.2
Simboli precedenti
CLAPS1, EKV3
Trascritto MANE Select
ENST00000337619.11NM_001283.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbo del metabolismo del rame

    • Una malattia metabolica ereditaria dovuta all'alterazione dell'omeostasi cellulare degli ioni rame.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di AP1S1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova AP1S1. AP1S1 e 26 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 100.657.876 a 101.657.875.Cromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbGNB2: 100.673.477–100.679.174, filamento direttoGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, filamento inversoGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, filamento direttoPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, filamento direttoEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, filamento direttoZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, filamento inversoEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, filamento direttoTRIP6: 100.867.126–100.873.524, filamento direttoTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, filamento direttoSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, filamento inversoUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, filamento inversoACHEMUC3A: 100.949.414–100.968.348, filamento direttoMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, filamento direttoMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, filamento direttoMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, filamento direttoTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, filamento direttoSERPINE1AP1S1: 101.154.476–101.161.276, filamento direttoAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, filamento inversoVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, filamento inversoNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, filamento inversoPLOD3: 101.205.977–101.219.968, filamento inversoPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, filamento direttoZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, filamento inversoCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, filamento inversoFIS1IFT22: 101.310.914–101.321.831, filamento inversoIFT22COL26A1: 101.362.407–101.559.029, filamento direttoCOL26A1MYL10: 101.613.330–101.629.296, filamento inversoMYL10Diagramma di AP1S1: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 7Esone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 101.154.476–101.154.517, 42 basiEsone 2: 101.156.594–101.156.772, 179 basiEsone 3: 101.157.377–101.157.485, 109 basiEsone 4: 101.159.059–101.159.196, 138 basiEsone 5: 101.160.519–101.161.276, 758 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,2 kb dei 6,8 kb del gene; 477 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge AP1S1

6

posizioni in AP1S1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 6,8 kb di AP1S1, introni inclusi, non solo i 1,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AP1S1: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ap1s1

Vancouver

Dante Labs. Gene AP1S1: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ap1s1

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