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Gene

POFUT1

protein O-fucosyltransferase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20q11.21
Coordinate
Cromosoma 20: 32.207.880–32.238.658 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 30,8 kb
Proteina
388 amminoacidi
Noto anche come
O-FUT, O-Fuc-T, KIAA0180, FUT12
Trascritto MANE Select
ENST00000375749.8NM_015352.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

      • Uno di 98 geni collegati ad esso

        Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di POFUT1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova POFUT1. POFUT1 e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 31.723.269 a 32.723.268.Cromosoma 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3331,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbBCL2L1: 31.664.452–31.723.989, filamento inversoBCL2L1TPX2: 31.739.248–31.801.805, filamento direttoTPX2MYLK2: 31.819.287–31.834.689, filamento direttoMYLK2FOXS1: 31.844.303–31.845.604, filamento inversoFOXS1DUSP15: 31.847.637–31.870.699, filamento inversoDUSP15TTLL9: 31.870.634–31.945.000, filamento direttoTTLL9PDRG1: 31.944.337–31.952.079, filamento inversoPDRG1XKR7: 31.968.151–32.003.387, filamento direttoXKR7CCM2L: 32.010.392–32.032.185, filamento direttoCCM2LHCK: 32.052.197–32.101.857, filamento direttoHCKTM9SF4: 32.109.570–32.174.005, filamento direttoTM9SF4: 32.186.477–32.190.360, filamento inversoPLAGL2: 32.192.504–32.207.759, filamento inversoPLAGL2POFUT1: 32.207.880–32.238.658, filamento direttoPOFUT1KIF3B: 32.277.627–32.335.011, filamento direttoKIF3BASXL1: 32.358.266–32.439.319, filamento direttoASXL1NOL4L: 32.443.059–32.585.352, filamento inversoNOL4LC20orf203: 32.631.625–32.673.941, filamento inversoC20orf203: 32.632.183–32.743.567, filamento inversoCOMMD7: 32.702.648–32.743.977, filamento inversoCOMMD7Diagramma di POFUT1: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 32.207.880–32.208.065, 186 basiEsone 2: 32.210.071–32.210.192, 122 basiEsone 3: 32.215.269–32.215.451, 183 basiEsone 4: 32.216.609–32.216.721, 113 basiEsone 5: 32.228.263–32.228.455, 193 basiEsone 6: 32.230.819–32.231.061, 243 basiEsone 7: 32.234.473–32.238.658, 4186 basi12345675′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 30,8 kb del gene; 1167 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge POFUT1

    1

    posizione in POFUT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 30,8 kb di POFUT1, introni inclusi, non solo i 5,2 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene POFUT1: protein O-fucosyltransferase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pofut1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene POFUT1: protein O-fucosyltransferase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pofut1

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