Gene
KLK11
kallikrein related peptidase 11
- HGNC 6359↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000167757↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 11012↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.41
- Coordinate
- Cromosoma 19: 51.022.236–51.026.616 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 4,4 kb
- Proteina
- 250 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- TLSP
- Simboli precedenti
- PRSS20
- Trascritto MANE Select
- ENST00000453757.8NM_001136032.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga KLK11 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Ittiosi ereditarie
- Ittiosi con eritrocheratodermiaAutosomica dominante
Rare ittiosi che combinano squame con chiazze rosse fisse o migranti.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di KLK11
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,2 kb dei 4,4 kb del gene; 753 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a KLK11
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KLK11 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KLK11: kallikrein related peptidase 11. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/klk11
Dante Labs. Gene KLK11: kallikrein related peptidase 11 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/klk11
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane