Tratto

Cobblestone-like hyperkeratosis

The presence of verrucous, cobblestone-like papules and nodules in a region of skin that is said to have an appearance like that of cobblestones.

HPO HP:0031288

Sistema corporeo: Abnormality of the integument

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5 geni collegati a Cobblestone-like hyperkeratosis

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cobblestone-like hyperkeratosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
GJB2gap junction protein beta 2	Sempre	In 1 condizione
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
EPHB4EPH receptor B4	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
KRT10keratin 10	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
GJB6gap junction protein beta 6	A volte (5–29%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Hyperkeratosis

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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