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Gene

SDR9C7

short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q13.3
Coordinate
Cromosoma 12: 56.923.133–56.934.408 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 11,3 kb
Proteina
313 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
SDR-O, RDHS
Trascritto MANE Select
ENST00000293502.2NM_148897.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ittiosi ereditarie

    • Ittiosi congenita autosomica recessivaAutosomica recessiva

      Un gruppo di ittiosi recessive, tra cui l'ittiosi arlecchino e l'ittiosi lamellare, generalmente presenti alla nascita, spesso con una membrana collodio.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi precoce orienta le cure neonatali, i regimi di emollienti e cheratolitici e le precauzioni per l'intolleranza al calore.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di SDR9C7

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova SDR9C7. SDR9C7 e 28 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 56.428.771 a 57.428.770.Cromosoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, filamento inversoMIP: 56.449.502–56.469.166, filamento inversoMIP: 56.449.700–56.488.170, filamento inversoSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, filamento direttoSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, filamento inversoGLS2RBMS2: 56.521.807–56.617.037, filamento direttoRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, filamento inversoBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, filamento inversoATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, filamento inversoPTGES3NACA: 56.712.305–56.731.628, filamento inversoNACA: 56.714.612–56.741.535, filamento inversoPRIM1: 56.730.438–56.752.384, filamento inversoPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, filamento direttoHSD17B6SDR9C7: 56.923.133–56.934.408, filamento inversoSDR9C7RDH16: 56.950.087–56.959.374, filamento inversoRDH16ACKR5: 56.994.487–56.998.889, filamento direttoACKR5ZBTB39: 56.998.836–57.006.560, filamento inversoZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, filamento inversoTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, filamento inversoMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, filamento inversoNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, filamento direttoNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, filamento inversoSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, filamento direttoLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, filamento direttoNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, filamento direttoSHMT2COXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, filamento inversoCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, filamento inversoSTAC3: 57.249.609–57.296.484, filamento inversoR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, filamento inversoDiagramma di SDR9C7: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 56.923.133–56.924.050, 918 basiEsone 3: 56.929.390–56.929.553, 164 basiEsone 2: 56.930.226–56.930.484, 259 basiEsone 1: 56.933.961–56.934.408, 448 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 11,3 kb del gene; 942 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SDR9C7

8

posizioni in SDR9C7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 11,3 kb di SDR9C7, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SDR9C7: short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sdr9c7

Vancouver

Dante Labs. Gene SDR9C7: short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sdr9c7

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