Gene
MPDU1
mannose-P-dolichol utilization defect 1
- HGNC 7207(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000129255(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9526(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17p13.1
- Coordinate
- Cromosoma 17: 7.583.852–7.588.212 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 4,4 kb
- Proteina
- 247 amminoacidi
- Noto anche come
- SL15, Lec35, PQLC5, CDGIf, SLC66A5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000250124.11NM_004870.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Glicosilazione congenita disturbata (CDG)
Uno di 98 geni collegati ad esso
Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di MPDU1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 4,4 kb del gene; 744 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MPDU1
8
posizioni in MPDU1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 4,4 kb di MPDU1, introni inclusi, non solo i 1,4 kb di esoni.
Tratti collegati a MPDU1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MPDU1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Severe global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Hypsarrhythmia
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Absent speech development
- Ataxia
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MPDU1: mannose-P-dolichol utilization defect 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mpdu1
Dante Labs. Gene MPDU1: mannose-P-dolichol utilization defect 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mpdu1
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