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Gene

ERMARD

ER membrane associated RNA degradation

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q27
Coordinate
Cromosoma 6: 169.751.622–169.781.600 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 30 kb
Proteina
678 amminoacidi
Noto anche come
FLJ11152, dJ266L20.3
Simboli precedenti
C6orf70
Trascritto MANE Select
ENST00000366773.8NM_018341.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora ERMARD. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di ERMARD

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova ERMARD. ERMARD e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 169.266.611 a 170.266.610.Cromosoma 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 Mb: 169.419.969–169.702.047, filamento inversoWDR27: 169.457.211–169.702.729, filamento inversoWDR27C6orf120: 169.702.126–169.706.360, filamento direttoC6orf120PHF10: 169.703.902–169.725.566, filamento inversoPHF10DYNLT2: 169.740.106–169.751.587, filamento inversoDYNLT2ERMARD: 169.751.622–169.781.600, filamento direttoERMARDDiagramma di ERMARD: 18 esoni sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 169.751.622–169.751.663, 42 basiEsone 2: 169.753.864–169.754.032, 169 basiEsone 3: 169.755.283–169.755.422, 140 basiEsone 4: 169.756.338–169.756.439, 102 basiEsone 5: 169.756.719–169.756.808, 90 basiEsone 6: 169.758.968–169.759.065, 98 basiEsone 7: 169.759.838–169.759.974, 137 basiEsone 8: 169.760.642–169.760.756, 115 basiEsone 9: 169.762.429–169.762.531, 103 basiEsone 10: 169.766.638–169.766.667, 30 basiEsone 11: 169.768.103–169.768.171, 69 basiEsone 12: 169.769.540–169.769.713, 174 basiEsone 13: 169.773.319–169.773.402, 84 basiEsone 14: 169.775.270–169.775.346, 77 basiEsone 15: 169.775.940–169.776.065, 126 basiEsone 16: 169.776.455–169.776.673, 219 basiEsone 17: 169.779.182–169.779.295, 114 basiEsone 18: 169.781.330–169.781.600, 271 basi1246810121416185′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 30 kb del gene; 2037 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ERMARD

2

posizioni in ERMARD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 30 kb di ERMARD, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.

Tratti collegati a ERMARD

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ERMARD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ERMARD: ER membrane associated RNA degradation. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ermard

Vancouver

Dante Labs. Gene ERMARD: ER membrane associated RNA degradation [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ermard

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