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Gène

DOK7

docking protein 7

Résumé

Localisation cytogénétique
4p16.3
Coordonnées
Chromosome 4 : 3 463 306–3 494 482 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 31,2 kb
Protéine
504 acides aminés
Aussi appelé
FLJ33718, FLJ39137, Dok-7
Symboles précédents
C4orf25
Transcrit MANE Select
ENST00000340083.6NM_173660.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dystrophies musculaires congénitales

    • Dystrophie musculaire congénitale

      Groupe de dystrophies musculaires dont les symptômes apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance, incluant les dystroglycanopathies (comme les formes liées à FKRP, FKTN et POMT1/2).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Syndrome myasthénique congénital

    • Syndrome myasthénique congénital (tous types)

      Terme générique regroupant l'ensemble des syndromes myasthéniques congénitaux, y compris les formes fréquentes liées à CHRNE, RAPSN, DOK7 et MUSK.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      De nombreuses formes répondent à des médicaments spécifiques, tels que la pyridostigmine, le salbutamol ou l'éphédrine, et le choix approprié dépend du gène concerné.

Structure de DOK7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de DOK7. DOK7 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 2 978 894 à 3 978 893.Chromosome 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.23 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbGRK4 : 2 963 571–3 040 760, brin directGRK4HTT : 3 041 363–3 243 957, brin directHTTMSANTD1 : 3 244 369–3 271 738, brin directMSANTD1RGS12 : 3 292 982–3 439 913, brin directRGS12HGFAC : 3 441 924–3 449 493, brin directHGFACDOK7 : 3 463 306–3 494 482, brin directDOK7LRPAP1 : 3 503 612–3 532 446, brin inverseLRPAP1ADRA2C : 3 766 348–3 768 526, brin directADRA2CSchéma de DOK7 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 19 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 12 sites connus associés à une maladieExon 7 : 63 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 463 306–3 463 429, 124 basesExon 2 : 3 463 506–3 463 551, 46 basesExon 3 : 3 473 406–3 473 636, 231 basesExon 4 : 3 476 342–3 476 542, 201 basesExon 5 : 3 485 539–3 485 658, 120 basesExon 6 : 3 489 677–3 489 796, 120 basesExon 7 : 3 492 759–3 494 482, 1 724 bases1575′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 31,2 kb du gène ; 1 515 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DOK7

128

positions dans DOK7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 31,2 kb de DOK7, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène DOK7 : docking protein 7. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dok7

Vancouver

Dante Labs. Gène DOK7 : docking protein 7 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dok7

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