Gène
SLC39A13
solute carrier family 39 member 13
- HGNC 20859↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000165915↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 91252↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11p11.2
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 47 408 590–47 416 496 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 7,9 kb
- Protéine
- 371 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ25785, LZT-Hs9, ZIP13, ZIP-13
- Transcrit MANE Select
- ENST00000362021.9NM_001128225.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Syndrome d'Ehlers-Danlos
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de SLC39A13
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,3 kb sur les 7,9 kb du gène ; 1 116 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SLC39A13
2
positions dans SLC39A13 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 7,9 kb de SLC39A13, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Partage 1 affection
- AEBP1AE binding protein 1Partage 1 affection
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Partage 1 affection
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Partage 1 affection
- C1Rcomplement C1rPartage 1 affection
- C1Scomplement C1sPartage 1 affection
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Partage 1 affection
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainPartage 1 affection
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainPartage 1 affection
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainPartage 1 affection
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainPartage 1 affection
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainPartage 1 affection
Traits associés à SLC39A13
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC39A13 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Webbed neck
- Bifid uvula
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Bad bite
- Delayed eruption of teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SLC39A13 : solute carrier family 39 member 13. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc39a13
Dante Labs. Gène SLC39A13 : solute carrier family 39 member 13 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc39a13
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