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Gène

TUBA4A

tubulin alpha 4a

Résumé

Localisation cytogénétique
2q35
Coordonnées
Chromosome 2 : 219 249 710–219 253 918 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 4,2 kb
Protéine
448 acides aminés
Aussi appelé
FLJ30169, H2-ALPHA
Symboles précédents
TUBA1
Transcrit MANE Select
ENST00000248437.9NM_006000.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

    • Sclérose latérale amyotrophique

      Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille

  • Infertilité féminine

    • anomalie héréditaire de la maturation ovocytaire
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de TUBA4A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de TUBA4A. TUBA4A et 39 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 218 751 814 à 219 751 813.Chromosome 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 MbTTLL4 : 218 710 773–218 759 724, brin directTTLL4CYP27A1 : 218 781 688–218 825 335, brin directCYP27A1PRKAG3 : 218 819 050–218 832 086, brin inversePRKAG3WNT6 : 218 859 795–218 874 233, brin directWNT6WNT10A : 218 880 852–218 899 581, brin directWNT10ACDK5R2 : 218 959 666–218 962 155, brin directCDK5R2FEV : 218 981 087–218 985 566, brin inverseFEVCRYBA2 : 218 990 189–218 994 270, brin inverseCRYBA2CFAP65 : 219 002 846–219 041 527, brin inverseCFAP65IHH : 219 054 424–219 061 064, brin inverseIHHNHEJ1 : 219 069 355–219 160 869, brin inverseNHEJ1 : 219 075 329–219 170 827, brin inverseSLC23A3 : 219 161 465–219 170 095, brin inverseSLC23A3CNPPD1 : 219 170 704–219 182 664, brin inverseCNPPD1RETREG2 : 219 176 225–219 185 917, brin directZFAND2B : 219 195 237–219 209 651, brin directABCB6 : 219 209 765–219 219 012, brin inverse : 219 209 772–219 222 738, brin inverseATG9A : 219 219 380–219 230 383, brin inverseANKZF1 : 219 229 769–219 236 679, brin directGLB1L : 219 236 598–219 245 478, brin inverseGLB1LSTK16 : 219 245 212–219 250 339, brin directSTK16TUBA4A : 219 249 710–219 253 918, brin inverseTUBA4ATUBA4B : 219 253 243–219 272 197, brin directTUBA4BDNAJB2 : 219 279 308–219 286 900, brin directPTPRN : 219 289 623–219 309 648, brin inversePTPRNRESP18 : 219 327 407–219 335 552, brin inverseRESP18DNPEP : 219 360 090–219 400 022, brin inverseDNPEPDES : 219 417 474–219 426 740, brin directDESSPEG : 219 434 471–219 493 629, brin directSPEG : 219 491 867–219 498 244, brin directSPEGNB : 219 496 129–219 498 287, brin directSPEGNBGMPPA : 219 498 618–219 513 898, brin directGMPPAASIC4 : 219 514 170–219 538 772, brin directASIC4CHPF : 219 538 949–219 543 818, brin inverseCHPFTMEM198 : 219 543 130–219 550 595, brin directOBSL1 : 219 550 727–219 572 076, brin inverseOBSL1INHA : 219 569 162–219 575 711, brin directSTK11IP : 219 595 805–219 616 452, brin directSTK11IPSLC4A3 : 219 627 011–219 641 982, brin directSLC4A3Schéma de TUBA4A : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 219 249 710–219 251 323, 1 614 basesExon 3 : 219 251 565–219 251 713, 149 basesExon 2 : 219 252 008–219 252 230, 223 basesExon 1 : 219 253 856–219 253 918, 63 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 4,2 kb du gène ; 1 347 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TUBA4A

5

positions dans TUBA4A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,2 kb de TUBA4A, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TUBA4A : tubulin alpha 4a. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tuba4a

Vancouver

Dante Labs. Gène TUBA4A : tubulin alpha 4a [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tuba4a

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