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Gène

ACBD5

acyl-CoA binding domain containing 5

Résumé

Localisation cytogénétique
10p12.1
Coordonnées
Chromosome 10 : 27 195 214–27 240 797 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 45,6 kb
Protéine
525 acides aminés
Aussi appelé
DKFZp434A2417, KIAA1996
Transcrit MANE Select
ENST00000396271.8NM_145698.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore ACBD5. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de ACBD5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de ACBD5. ACBD5 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 26 718 006 à 27 718 005.Chromosome 1010p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbPDSS1 : 26 697 441–26 746 798, brin directPDSS1ABI1 : 26 745 266–26 861 094, brin inverseABI1ANKRD26 : 26 973 793–27 100 520, brin inverseANKRD26YME1L1 : 27 107 777–27 155 266, brin inverseYME1L1MASTL : 27 154 425–27 187 953, brin directMASTLACBD5 : 27 195 214–27 240 797, brin inverseACBD5PTCHD3 : 27 397 121–27 414 368, brin inversePTCHD3RAB18 : 27 504 174–27 545 117, brin directRAB18MKX : 27 672 874–27 746 394, brin inverseMKXSchéma de ACBD5 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 27 195 214–27 197 442, 2 229 basesExon 12 : 27 204 440–27 204 549, 110 basesExon 11 : 27 205 198–27 205 248, 51 basesExon 10 : 27 208 246–27 208 445, 200 basesExon 9 : 27 210 814–27 211 081, 268 basesExon 8 : 27 215 535–27 215 641, 107 basesExon 7 : 27 217 980–27 218 183, 204 basesExon 6 : 27 219 723–27 219 857, 135 basesExon 5 : 27 223 338–27 223 452, 115 basesExon 4 : 27 231 748–27 231 820, 73 basesExon 3 : 27 235 092–27 235 212, 121 basesExon 2 : 27 240 319–27 240 484, 166 basesExon 1 : 27 240 674–27 240 797, 124 bases1310515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,9 kb sur les 45,6 kb du gène ; 1 578 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ACBD5

2

positions dans ACBD5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 45,6 kb de ACBD5, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ACBD5 : acyl-CoA binding domain containing 5. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/acbd5

Vancouver

Dante Labs. Gène ACBD5 : acyl-CoA binding domain containing 5 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/acbd5

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