Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CBS

cystathionine beta-synthase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 21: 43 053 191–43 075 835 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 22,6 kb:n alueella
Proteiini
551 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
HIP4
MANE Select -transkripti
ENST00000398165.8NM_000071.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Homokystinuria ja kobalamiinin aineenvaihduntahäiriöt

    • HomokystinuriaAutosomaalinen resessiivinen

      Sisältää CBS-puutokseen liittyvän klassisen homokystinurian, vakavan MTHFR-puutoksen sekä yhdistelmä- ja remetylaatiokobalamiinihäiriöt, jotka voivat aiheuttaa linssin dislokaation, verihyytymiä, luustomuutoksia, anemiaa ja kehityshäiriöitä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan tarvittaessa aloittaa hoito B6-vitamiinilla, B12-vitamiinilla, folaatilla, betaiinilla ja ruokavaliolla. Hoito voi ehkäistä linssin dislokaation, tromboosin ja muiden komplikaatioiden syntymistä.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CBS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa CBS-geenin sijainnin. CBS ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 42 564 513–43 564 512.Kromosomi 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSLC37A1: 42 495 994–42 581 440, juoste eteenpäinSLC37A1PDE9A: 42 653 584–42 776 512, juoste eteenpäinPDE9AWDR4: 42 843 013–42 879 583, juoste taaksepäinWDR4NDUFV3: 42 879 644–42 913 304, juoste eteenpäinNDUFV3ERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, juoste taaksepäinERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, juoste eteenpäinPKNOX1CBS: 43 053 191–43 075 835, juoste taaksepäinCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, juoste taaksepäinU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, juoste eteenpäinCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, juoste taaksepäinSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, juoste taaksepäinHSF2BPCBS-kaavio: 17 eksonia kromosomin 21 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 43 053 191–43 053 983, 793 emästäEkson 16: 43 056 803–43 056 887, 85 emästäEkson 15: 43 058 145–43 058 253, 109 emästäEkson 14: 43 058 834–43 058 968, 135 emästäEkson 13: 43 059 226–43 059 303, 78 emästäEkson 12: 43 060 441–43 060 546, 106 emästäEkson 11: 43 062 311–43 062 395, 85 emästäEkson 10: 43 062 953–43 063 078, 126 emästäEkson 9: 43 063 900–43 063 991, 92 emästäEkson 8: 43 065 203–43 065 272, 70 emästäEkson 7: 43 065 387–43 065 521, 135 emästäEkson 6: 43 065 616–43 065 695, 80 emästäEkson 5: 43 066 243–43 066 377, 135 emästäEkson 4: 43 068 509–43 068 615, 107 emästäEkson 3: 43 071 985–43 072 201, 217 emästäEkson 2: 43 073 266–43 073 341, 76 emästäEkson 1: 43 075 770–43 075 835, 66 emästä1716141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 22,6 kb:stä; 1 656 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CBS

179

CBS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 179 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (179 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (179 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 22,6 kb geenistä CBS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CBS-geeni: cystathionine beta-synthase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cbs

Vancouver

Dante Labs. CBS-geeni: cystathionine beta-synthase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cbs

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test