Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CD320

CD320 molecule

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 8 302 127–8 308 358 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 6,2 kb:n alueella
Proteiini
282 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
8D6, 8D6A, TCblR, TCN2R, sCD320, TCII-R
MANE Select -transkripti
ENST00000301458.10NM_016579.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Homokystinuria ja kobalamiinin aineenvaihduntahäiriöt

    • Kobalamiinin kuljetuksen ja aineenvaihdunnan synnynnäiset häiriötAutosomaalinen resessiivinen

      Sisältää B12-vitamiinin imeytymisen ja kuljetuksen häiriöt, kuten Imerslund-Gräsbeckin oireyhtymän (CUBN, AMN), sisäisen tekijän puutoksen (CBLIF) ja transkobalamiini II -puutoksen (TCN2), sekä solunsisäisen kobalamiinin käsittelyn häiriöt. Ne voivat aiheuttaa megaloblastista anemiaa, hermovaurioita ja kasvun viivästymistä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan tarvittaessa aloittaa elinikäiset B12-vitamiinipistokset tai muu kobalamiinihoito, joka voi ehkäistä anemiaa ja hermostovaurioita.

  • Metyylimalonihappuria ja propionihappuria

    • MetyylimalonihappuriaAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu MMUT-, MMAA-, MMAB-, MCEE- ja niihin liittyvien kobalamiinin käsittelyyn osallistuvien geenien varianteista, jotka voivat aiheuttaa oksentelua, huonoa ruokahalua, aineenvaihduntakriisejä, kehityksellisiä ongelmia ja munuaissairautta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan toteuttaa erikoistuneen ravitsemushoidon, karnitiinin ja vitamiini B12:n käyttö herkistyville muodoille sekä hätätilanteen toimintasuunnitelma, mikä vähentää kriisien riskiä.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CD320-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa CD320-geenin sijainnin. CD320 ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 7 805 243–8 805 242.Kromosomi 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.438 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 MbEVI5L: 7 830 182–7 864 980, juoste eteenpäinEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, juoste taaksepäinPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, juoste eteenpäinMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, juoste eteenpäinTGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, juoste eteenpäinTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, juoste eteenpäinSNAPC2CTXN1: 7 924 491–7 926 174, juoste taaksepäinCTXN1TIMM44: 7 926 715–7 943 773, juoste taaksepäinTIMM44ELAVL1: 7 958 573–8 006 062, juoste taaksepäinELAVL1CCL25: 8 052 293–8 062 665, juoste eteenpäinCCL25FBN3: 8 065 402–8 149 693, juoste taaksepäinFBN3CERS4: 8 206 736–8 263 716, juoste eteenpäinCERS4CD320: 8 302 127–8 308 358, juoste taaksepäinCD320RPS28: 8 307 760–8 323 567, juoste eteenpäinRPS28: 8 308 283–8 321 379, juoste taaksepäinNDUFA7: 8 308 593–8 321 400, juoste taaksepäinNDUFA7KANK3: 8 322 582–8 343 281, juoste taaksepäinANGPTL4: 8 363 223–8 374 371, juoste eteenpäinANGPTL4RAB11B: 8 389 981–8 405 875, juoste eteenpäinRAB11BMARCHF2: 8 411 460–8 439 017, juoste eteenpäinMARCHF2HNRNPM: 8 444 767–8 489 118, juoste eteenpäinHNRNPMPRAM1: 8 490 056–8 502 656, juoste taaksepäinPRAM1ZNF414: 8 509 678–8 514 177, juoste taaksepäinZNF414MYO1F: 8 517 463–8 577 473, juoste taaksepäinMYO1FADAMTS10: 8 580 240–8 610 846, juoste taaksepäinADAMTS10NFILZ: 8 630 633–8 681 151, juoste eteenpäinNFILZACTL9: 8 697 400–8 698 795, juoste taaksepäinACTL9OR2Z1: 8 721 634–8 732 160, juoste eteenpäinOR2Z1CD320-kaavio: 5 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 5: 8 302 127–8 302 605, 479 emästäEkson 4: 8 302 777–8 302 980, 204 emästäEkson 3: 8 303 855–8 304 088, 234 emästäEkson 2: 8 305 031–8 305 156, 126 emästäEkson 1: 8 308 149–8 308 358, 210 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 6,2 kb:stä; 849 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CD320

1

CD320-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,2 kb geenistä CD320, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CD320-geeni: CD320 molecule. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cd320

Vancouver

Dante Labs. CD320-geeni: CD320 molecule [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cd320

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test