Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MAT1A

methionine adenosyltransferase 1A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 10: 80 271 820–80 289 658 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 17,8 kb:n alueella
Proteiini
395 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MAT, SAMS, MATA1, SAMS1, MAT-I/III
MANE Select -transkripti
ENST00000372213.8NM_000429.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Homokystinuria ja kobalamiinin aineenvaihduntahäiriöt

    • Metioniinin adenosyylitransferaasin puutos

      Aiheutuu MAT1A-geenin varianteista, jotka nostavat veren metioniinipitoisuutta. Useimmilla ei ole oireita, mutta vakavat muodot voivat vaikuttaa aivoihin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto selittää kohonneen metioniinituloksen ja tukee seurantaa harvinaisissa vakavissa muodoissa.

MAT1A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa MAT1A-geenin sijainnin. MAT1A ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 79 780 739–80 780 738.Kromosomi 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, juoste eteenpäinNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, juoste taaksepäinSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, juoste eteenpäinTMEM254PLAC9: 80 131 682–80 147 044, juoste eteenpäinPLAC9ANXA11: 80 150 889–80 205 713, juoste taaksepäinANXA11MAT1A: 80 271 820–80 289 658, juoste taaksepäinMAT1ADYDC1: 80 336 105–80 356 760, juoste taaksepäinDYDC1DYDC2: 80 344 730–80 369 191, juoste eteenpäinDYDC2PRXL2A: 80 406 443–80 437 115, juoste eteenpäinPRXL2ATSPAN14: 80 453 875–80 533 178, juoste eteenpäinTSPAN14SH2D4B: 80 537 902–80 646 560, juoste eteenpäinSH2D4BMAT1A-kaavio: 9 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 80 271 820–80 273 883, 2 064 emästäEkson 8: 80 274 520–80 274 653, 134 emästäEkson 7: 80 275 017–80 275 199, 183 emästäEkson 6: 80 276 376–80 276 594, 219 emästäEkson 5: 80 280 173–80 280 316, 144 emästäEkson 4: 80 280 680–80 280 792, 113 emästäEkson 3: 80 283 916–80 284 038, 123 emästäEkson 2: 80 285 512–80 285 589, 78 emästäEkson 1: 80 289 333–80 289 658, 326 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 17,8 kb:stä; 1 188 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MAT1A

35

MAT1A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,8 kb geenistä MAT1A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MAT1A-geeni: methionine adenosyltransferase 1A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mat1a

Vancouver

Dante Labs. MAT1A-geeni: methionine adenosyltransferase 1A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mat1a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test