Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AHCY

adenosylhomocysteinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q11.22
Koordinaatit
Kromosomi 20: 34 280 268–34 303 355 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 23,1 kb:n alueella
Proteiini
432 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
SAHH, AdoHcyase
MANE Select -transkripti
ENST00000217426.7NM_000687.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Homokystinuria ja kobalamiinin aineenvaihduntahäiriöt

    • S-adenosyylihomokysteiinihydrolaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu AHCY-geenin varianteista, jotka voivat aiheuttaa lihasheikkoutta, kehityksen viivästymistä ja maksaoireita.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan tarvittaessa noudattaa metioniinia rajoittavaa ruokavaliota ja käyttää lisäravinteita, jotka voivat parantaa joitakin oireita.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

AHCY-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa AHCY-geenin sijainnin. AHCY ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 33 791 812–34 791 811.Kromosomi 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbZNF341: 33 731 657–33 792 269, juoste eteenpäinZNF341CHMP4B: 33 811 253–33 854 366, juoste eteenpäinCHMP4BRALY: 33 993 632–34 108 308, juoste eteenpäinRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, juoste taaksepäinEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, juoste eteenpäinASIPAHCY: 34 280 268–34 303 355, juoste taaksepäinAHCYITCH: 34 363 235–34 511 773, juoste eteenpäinITCH: 34 363 271–34 540 923, juoste eteenpäinDYNLRB1: 34 515 600–34 540 958, juoste eteenpäinDYNLRB1MAP1LC3A: 34 546 838–34 560 357, juoste eteenpäinMAP1LC3APIGU: 34 560 542–34 698 790, juoste taaksepäinPIGUNCOA6: 34 689 097–34 825 739, juoste taaksepäinNCOA6TP53INP2: 34 701 662–34 713 442, juoste eteenpäinTP53INP2AHCY-kaavio: 10 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 34 280 268–34 281 165, 898 emästäEkson 9: 34 285 440–34 285 634, 195 emästäEkson 8: 34 290 332–34 290 449, 118 emästäEkson 7: 34 290 551–34 290 638, 88 emästäEkson 6: 34 290 731–34 290 938, 208 emästäEkson 5: 34 291 419–34 291 531, 113 emästäEkson 4: 34 292 358–34 292 507, 150 emästäEkson 3: 34 294 081–34 294 156, 76 emästäEkson 2: 34 295 395–34 295 585, 191 emästäEkson 1: 34 303 243–34 303 355, 113 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 23,1 kb:stä; 1 299 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AHCY

17

AHCY-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,1 kb geenistä AHCY, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AHCY-geeni: adenosylhomocysteinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ahcy

Vancouver

Dante Labs. AHCY-geeni: adenosylhomocysteinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ahcy

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test