Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MMADHC

metabolism of cobalamin associated D

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 149 569 637–149 587 775 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 18,1 kb:n alueella
Proteiini
296 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CL25022, cblD
Aiemmat symbolit
C2orf25
MANE Select -transkripti
ENST00000303319.10NM_015702.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Homokystinuria ja kobalamiinin aineenvaihduntahäiriöt

    • HomokystinuriaAutosomaalinen resessiivinen

      Sisältää CBS-puutokseen liittyvän klassisen homokystinurian, vakavan MTHFR-puutoksen sekä yhdistelmä- ja remetylaatiokobalamiinihäiriöt, jotka voivat aiheuttaa linssin dislokaation, verihyytymiä, luustomuutoksia, anemiaa ja kehityshäiriöitä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan tarvittaessa aloittaa hoito B6-vitamiinilla, B12-vitamiinilla, folaatilla, betaiinilla ja ruokavaliolla. Hoito voi ehkäistä linssin dislokaation, tromboosin ja muiden komplikaatioiden syntymistä.

    • Kobalamiinin kuljetuksen ja aineenvaihdunnan synnynnäiset häiriötAutosomaalinen resessiivinen

      Sisältää B12-vitamiinin imeytymisen ja kuljetuksen häiriöt, kuten Imerslund-Gräsbeckin oireyhtymän (CUBN, AMN), sisäisen tekijän puutoksen (CBLIF) ja transkobalamiini II -puutoksen (TCN2), sekä solunsisäisen kobalamiinin käsittelyn häiriöt. Ne voivat aiheuttaa megaloblastista anemiaa, hermovaurioita ja kasvun viivästymistä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan tarvittaessa aloittaa elinikäiset B12-vitamiinipistokset tai muu kobalamiinihoito, joka voi ehkäistä anemiaa ja hermostovaurioita.

  • Metyylimalonihappuria ja propionihappuria

    • MetyylimalonihappuriaAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu MMUT-, MMAA-, MMAB-, MCEE- ja niihin liittyvien kobalamiinin käsittelyyn osallistuvien geenien varianteista, jotka voivat aiheuttaa oksentelua, huonoa ruokahalua, aineenvaihduntakriisejä, kehityksellisiä ongelmia ja munuaissairautta.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan toteuttaa erikoistuneen ravitsemushoidon, karnitiinin ja vitamiini B12:n käyttö herkistyville muodoille sekä hätätilanteen toimintasuunnitelma, mikä vähentää kriisien riskiä.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MMADHC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa MMADHC-geenin sijainnin. MMADHC ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 149 078 706–150 078 705.Kromosomi 22q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3149,2 Mb149,4 Mb149,6 Mb149,8 Mb150 MbLYPD6B: 149 037 975–149 215 266, juoste eteenpäinLYPD6BLYPD6: 149 329 985–149 474 139, juoste eteenpäinLYPD6MMADHC: 149 569 637–149 587 775, juoste taaksepäinMMADHCMMADHC-kaavio: 8 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 149 569 637–149 570 168, 532 emästäEkson 7: 149 571 085–149 571 171, 87 emästäEkson 6: 149 575 711–149 575 841, 131 emästäEkson 5: 149 576 437–149 576 542, 106 emästäEkson 4: 149 579 431–149 579 648, 218 emästäEkson 3: 149 582 127–149 582 271, 145 emästäEkson 2: 149 587 089–149 587 149, 61 emästäEkson 1: 149 587 664–149 587 775, 112 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 18,1 kb:stä; 891 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MMADHC

63

MMADHC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 18,1 kb geenistä MMADHC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MMADHC-geeni: metabolism of cobalamin associated D. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mmadhc

Vancouver

Dante Labs. MMADHC-geeni: metabolism of cobalamin associated D [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mmadhc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test