Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p34.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 45 500 300–45 513 382 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 13,1 kb:n alueella
Proteiini
282 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
DKFZP564I122, cblC
MANE Select -transkripti
ENST00000401061.9NM_015506.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Homokystinuria ja kobalamiinin aineenvaihduntahäiriöt

    • HomokystinuriaAutosomaalinen resessiivinen

      Sisältää CBS-puutokseen liittyvän klassisen homokystinurian, vakavan MTHFR-puutoksen sekä yhdistelmä- ja remetylaatiokobalamiinihäiriöt, jotka voivat aiheuttaa linssin dislokaation, verihyytymiä, luustomuutoksia, anemiaa ja kehityshäiriöitä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan tarvittaessa aloittaa hoito B6-vitamiinilla, B12-vitamiinilla, folaatilla, betaiinilla ja ruokavaliolla. Hoito voi ehkäistä linssin dislokaation, tromboosin ja muiden komplikaatioiden syntymistä.

    • Kobalamiinin kuljetuksen ja aineenvaihdunnan synnynnäiset häiriötAutosomaalinen resessiivinen

      Sisältää B12-vitamiinin imeytymisen ja kuljetuksen häiriöt, kuten Imerslund-Gräsbeckin oireyhtymän (CUBN, AMN), sisäisen tekijän puutoksen (CBLIF) ja transkobalamiini II -puutoksen (TCN2), sekä solunsisäisen kobalamiinin käsittelyn häiriöt. Ne voivat aiheuttaa megaloblastista anemiaa, hermovaurioita ja kasvun viivästymistä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan tarvittaessa aloittaa elinikäiset B12-vitamiinipistokset tai muu kobalamiinihoito, joka voi ehkäistä anemiaa ja hermostovaurioita.

  • Metyylimalonihappuria ja propionihappuria

    • MetyylimalonihappuriaAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu MMUT-, MMAA-, MMAB-, MCEE- ja niihin liittyvien kobalamiinin käsittelyyn osallistuvien geenien varianteista, jotka voivat aiheuttaa oksentelua, huonoa ruokahalua, aineenvaihduntakriisejä, kehityksellisiä ongelmia ja munuaissairautta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan toteuttaa erikoistuneen ravitsemushoidon, karnitiinin ja vitamiini B12:n käyttö herkistyville muodoille sekä hätätilanteen toimintasuunnitelma, mikä vähentää kriisien riskiä.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MMACHC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa MMACHC-geenin sijainnin. MMACHC ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 45 006 841–46 006 840.Kromosomi 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbHECTD3: 45 002 540–45 011 369, juoste taaksepäinHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, juoste eteenpäinURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, juoste taaksepäinZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, juoste eteenpäinMUTYH: 45 329 163–45 340 893, juoste taaksepäinMUTYH: 45 329 262–45 491 155, juoste taaksepäinTOE1: 45 339 938–45 345 623, juoste eteenpäinTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, juoste taaksepäinTESK2CCDC163: 45 493 863–45 500 163, juoste taaksepäinCCDC163MMACHC: 45 500 300–45 513 382, juoste eteenpäinMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, juoste taaksepäinPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, juoste eteenpäinAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, juoste eteenpäinNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, juoste taaksepäinCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, juoste taaksepäinGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, juoste eteenpäinTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, juoste taaksepäinKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, juoste eteenpäinMAST2MMACHC-kaavio: 4 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 67 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 45 500 300–45 500 413, 114 emästäEkson 2: 45 507 356–45 507 550, 195 emästäEkson 3: 45 508 212–45 508 364, 153 emästäEkson 4: 45 508 796–45 513 382, 4 587 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5 kb geenin 13,1 kb:stä; 849 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MMACHC

144

MMACHC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,1 kb geenistä MMACHC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MMACHC-geeni: metabolism of cobalamin associated C. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mmachc

Vancouver

Dante Labs. MMACHC-geeni: metabolism of cobalamin associated C [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mmachc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test