Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CUBN

cubilin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10p13
Koordinaatit
Kromosomi 10: 16 823 966–17 129 811 (GRCh38)
Eksonit
67 eksonia 305,8 kb:n alueella
Proteiini
3 623 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
IFCR, gp280
Aiemmat symbolit
MGA1
MANE Select -transkripti
ENST00000377833.10NM_001081.4
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Homokystinuria ja kobalamiinin aineenvaihduntahäiriöt

    • Kobalamiinin kuljetuksen ja aineenvaihdunnan synnynnäiset häiriötAutosomaalinen resessiivinen

      Sisältää B12-vitamiinin imeytymisen ja kuljetuksen häiriöt, kuten Imerslund-Gräsbeckin oireyhtymän (CUBN, AMN), sisäisen tekijän puutoksen (CBLIF) ja transkobalamiini II -puutoksen (TCN2), sekä solunsisäisen kobalamiinin käsittelyn häiriöt. Ne voivat aiheuttaa megaloblastista anemiaa, hermovaurioita ja kasvun viivästymistä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan tarvittaessa aloittaa elinikäiset B12-vitamiinipistokset tai muu kobalamiinihoito, joka voi ehkäistä anemiaa ja hermostovaurioita.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CUBN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa CUBN-geenin sijainnin. CUBN ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 16 476 889–17 476 888.Kromosomi 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbPTER: 16 436 940–16 515 220, juoste eteenpäinPTERC1QL3: 16 510 763–16 521 885, juoste taaksepäinC1QL3RSU1: 16 567 276–16 817 603, juoste taaksepäinRSU1CUBN: 16 823 966–17 129 811, juoste taaksepäinCUBNTRDMT1: 17 137 336–17 202 054, juoste taaksepäinTRDMT1VIM: 17 228 241–17 237 595, juoste eteenpäinVIMST8SIA6: 17 315 416–17 454 681, juoste taaksepäinST8SIA6CUBN-kaavio: 67 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 66: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 65: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 64: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 63: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 62: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 61: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 60: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 59: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 57: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 56: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 55: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 54: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 52: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 48: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 46: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 43: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 42: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 67: 16 823 966–16 825 082, 1 117 emästäEkson 66: 16 828 805–16 829 040, 236 emästäEkson 65: 16 831 252–16 831 417, 166 emästäEkson 64: 16 835 014–16 835 195, 182 emästäEkson 63: 16 836 235–16 836 382, 148 emästäEkson 62: 16 840 330–16 840 535, 206 emästäEkson 61: 16 840 885–16 841 047, 163 emästäEkson 60: 16 851 235–16 851 443, 209 emästäEkson 59: 16 869 636–16 869 853, 218 emästäEkson 58: 16 874 374–16 874 503, 130 emästäEkson 57: 16 876 897–16 877 097, 201 emästäEkson 56: 16 888 417–16 888 566, 150 emästäEkson 55: 16 890 371–16 890 527, 157 emästäEkson 54: 16 898 996–16 899 183, 188 emästäEkson 53: 16 900 625–16 900 850, 226 emästäEkson 52: 16 901 338–16 901 459, 122 emästäEkson 51: 16 903 966–16 904 115, 150 emästäEkson 50: 16 906 203–16 906 409, 207 emästäEkson 49: 16 907 508–16 907 679, 172 emästäEkson 48: 16 913 811–16 913 992, 182 emästäEkson 47: 16 915 032–16 915 172, 141 emästäEkson 46: 16 915 821–16 916 030, 210 emästäEkson 45: 16 918 622–16 918 800, 179 emästäEkson 44: 16 919 963–16 920 137, 175 emästäEkson 43: 16 925 241–16 925 424, 184 emästäEkson 42: 16 925 584–16 925 774, 191 emästäEkson 41: 16 928 157–16 928 303, 147 emästäEkson 40: 16 933 087–16 933 284, 198 emästäEkson 39: 16 937 592–16 937 784, 193 emästäEkson 38: 16 938 963–16 939 147, 185 emästäEkson 37: 16 940 032–16 940 237, 206 emästäEkson 36: 16 947 235–16 947 367, 133 emästäEkson 35: 16 948 478–16 948 606, 129 emästäEkson 34: 16 950 001–16 950 111, 111 emästäEkson 33: 16 952 276–16 952 389, 114 emästäEkson 32: 16 954 389–16 954 548, 160 emästäEkson 31: 16 982 484–16 982 653, 170 emästäEkson 30: 16 984 105–16 984 279, 175 emästäEkson 29: 16 990 334–16 990 515, 182 emästäEkson 28: 17 019 833–17 019 983, 151 emästäEkson 27: 17 041 033–17 041 220, 188 emästäEkson 26: 17 043 827–17 043 983, 157 emästäEkson 25: 17 045 007–17 045 188, 182 emästäEkson 24: 17 045 934–17 046 094, 161 emästäEkson 23: 17 047 414–17 047 603, 190 emästäEkson 22: 17 065 508–17 065 638, 131 emästäEkson 21: 17 068 064–17 068 280, 217 emästäEkson 20: 17 068 605–17 068 770, 166 emästäEkson 19: 17 071 426–17 071 604, 179 emästäEkson 18: 17 071 827–17 071 971, 145 emästäEkson 17: 17 084 271–17 084 461, 191 emästäEkson 16: 17 085 597–17 085 759, 163 emästäEkson 15: 17 088 164–17 088 345, 182 emästäEkson 14: 17 100 005–17 100 239, 235 emästäEkson 13: 17 103 125–17 103 237, 113 emästäEkson 12: 17 104 419–17 104 605, 187 emästäEkson 11: 17 105 457–17 105 575, 119 emästäEkson 10: 17 109 640–17 109 735, 96 emästäEkson 9: 17 110 919–17 111 050, 132 emästäEkson 8: 17 114 027–17 114 189, 163 emästäEkson 7: 17 115 471–17 115 597, 127 emästäEkson 6: 17 122 795–17 122 898, 104 emästäEkson 5: 17 123 588–17 123 689, 102 emästäEkson 4: 17 126 761–17 126 799, 39 emästäEkson 3: 17 127 829–17 127 924, 96 emästäEkson 2: 17 129 121–17 129 250, 130 emästäEkson 1: 17 129 644–17 129 811, 168 emästä6760504030201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 11,9 kb geenin 305,8 kb:stä; 10 872 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CUBN

178

CUBN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 55 (31 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (2 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (55 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 305,8 kb geenistä CUBN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CUBN-geeni: cubilin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cubn

Vancouver

Dante Labs. CUBN-geeni: cubilin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cubn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test