Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MMAA

metabolism of cobalamin associated A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q31.21
Koordinaatit
Kromosomi 4: 145 619 385–145 660 033 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 40,6 kb:n alueella
Proteiini
418 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
cblA
MANE Select -transkripti
ENST00000649156.2NM_172250.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Homokystinuria ja kobalamiinin aineenvaihduntahäiriöt

    • Kobalamiinin kuljetuksen ja aineenvaihdunnan synnynnäiset häiriötAutosomaalinen resessiivinen

      Sisältää B12-vitamiinin imeytymisen ja kuljetuksen häiriöt, kuten Imerslund-Gräsbeckin oireyhtymän (CUBN, AMN), sisäisen tekijän puutoksen (CBLIF) ja transkobalamiini II -puutoksen (TCN2), sekä solunsisäisen kobalamiinin käsittelyn häiriöt. Ne voivat aiheuttaa megaloblastista anemiaa, hermovaurioita ja kasvun viivästymistä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan tarvittaessa aloittaa elinikäiset B12-vitamiinipistokset tai muu kobalamiinihoito, joka voi ehkäistä anemiaa ja hermostovaurioita.

  • Metyylimalonihappuria ja propionihappuria

    • MetyylimalonihappuriaAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu MMUT-, MMAA-, MMAB-, MCEE- ja niihin liittyvien kobalamiinin käsittelyyn osallistuvien geenien varianteista, jotka voivat aiheuttaa oksentelua, huonoa ruokahalua, aineenvaihduntakriisejä, kehityksellisiä ongelmia ja munuaissairautta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan toteuttaa erikoistuneen ravitsemushoidon, karnitiinin ja vitamiini B12:n käyttö herkistyville muodoille sekä hätätilanteen toimintasuunnitelma, mikä vähentää kriisien riskiä.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MMAA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa MMAA-geenin sijainnin. MMAA ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 145 139 709–146 139 708.Kromosomi 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2145,2 Mb145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 MbOTUD4: 145 110 838–145 180 631, juoste taaksepäinOTUD4SMAD1: 145 480 769–145 559 191, juoste eteenpäinSMAD1MMAA: 145 619 385–145 660 033, juoste eteenpäinMMAAC4orf51: 145 680 088–145 771 032, juoste eteenpäinC4orf51ZNF827: 145 757 627–145 939 036, juoste taaksepäinZNF827MMAA-kaavio: 7 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 145 619 385–145 619 407, 23 emästäEkson 2: 145 639 075–145 639 578, 504 emästäEkson 3: 145 642 363–145 642 485, 123 emästäEkson 4: 145 645 986–145 646 156, 171 emästäEkson 5: 145 651 062–145 651 147, 86 emästäEkson 6: 145 653 994–145 654 143, 150 emästäEkson 7: 145 655 147–145 660 033, 4 887 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 40,6 kb:stä; 1 257 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MMAA

131

MMAA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 40,6 kb geenistä MMAA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MMAA-geeni: metabolism of cobalamin associated A. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mmaa

Vancouver

Dante Labs. MMAA-geeni: metabolism of cobalamin associated A [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mmaa

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test