Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geeni

MTR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q43
Koordinaatit
Kromosomi 1: 236 795 292–236 903 981 (GRCh38)
Eksonit
33 eksonia 108,7 kb:n alueella
Proteiini
1 265 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
cblG
MANE Select -transkripti
ENST00000366577.10NM_000254.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Homokystinuria ja kobalamiinin aineenvaihduntahäiriöt

    • HomokystinuriaAutosomaalinen resessiivinen

      Sisältää CBS-puutokseen liittyvän klassisen homokystinurian, vakavan MTHFR-puutoksen sekä yhdistelmä- ja remetylaatiokobalamiinihäiriöt, jotka voivat aiheuttaa linssin dislokaation, verihyytymiä, luustomuutoksia, anemiaa ja kehityshäiriöitä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan tarvittaessa aloittaa hoito B6-vitamiinilla, B12-vitamiinilla, folaatilla, betaiinilla ja ruokavaliolla. Hoito voi ehkäistä linssin dislokaation, tromboosin ja muiden komplikaatioiden syntymistä.

    • Kobalamiinin kuljetuksen ja aineenvaihdunnan synnynnäiset häiriötAutosomaalinen resessiivinen

      Sisältää B12-vitamiinin imeytymisen ja kuljetuksen häiriöt, kuten Imerslund-Gräsbeckin oireyhtymän (CUBN, AMN), sisäisen tekijän puutoksen (CBLIF) ja transkobalamiini II -puutoksen (TCN2), sekä solunsisäisen kobalamiinin käsittelyn häiriöt. Ne voivat aiheuttaa megaloblastista anemiaa, hermovaurioita ja kasvun viivästymistä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan tarvittaessa aloittaa elinikäiset B12-vitamiinipistokset tai muu kobalamiinihoito, joka voi ehkäistä anemiaa ja hermostovaurioita.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MTR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa MTR-geenin sijainnin. MTR ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 236 349 637–237 349 636.Kromosomi 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236,4 Mb236,6 Mb236,8 Mb237 Mb237,2 MbEDARADD: 236 348 257–236 502 915, juoste eteenpäinEDARADDLGALS8: 236 518 000–236 552 981, juoste eteenpäinLGALS8HEATR1: 236 540 493–236 604 832, juoste taaksepäinHEATR1ACTN2: 236 664 141–236 764 631, juoste eteenpäinACTN2MTR: 236 795 292–236 903 981, juoste eteenpäinMTRMT1HL1: 237 004 103–237 004 441, juoste taaksepäinMT1HL1RYR2: 237 042 184–237 833 988, juoste eteenpäinRYR2MTR-kaavio: 33 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 236 795 292–236 795 737, 446 emästäEkson 2: 236 803 428–236 803 642, 215 emästäEkson 3: 236 806 144–236 806 233, 90 emästäEkson 4: 236 808 704–236 808 773, 70 emästäEkson 5: 236 810 503–236 810 595, 93 emästäEkson 6: 236 812 738–236 812 844, 107 emästäEkson 7: 236 815 604–236 815 663, 60 emästäEkson 8: 236 816 449–236 816 543, 95 emästäEkson 9: 236 824 119–236 824 219, 101 emästäEkson 10: 236 825 338–236 825 399, 62 emästäEkson 11: 236 826 829–236 826 896, 68 emästäEkson 12: 236 829 189–236 829 268, 80 emästäEkson 13: 236 831 966–236 832 078, 113 emästäEkson 14: 236 835 547–236 835 687, 141 emästäEkson 15: 236 838 414–236 838 599, 186 emästäEkson 16: 236 850 344–236 850 523, 180 emästäEkson 17: 236 852 521–236 852 637, 117 emästäEkson 18: 236 852 948–236 853 088, 141 emästäEkson 19: 236 859 833–236 859 922, 90 emästäEkson 20: 236 861 125–236 861 277, 153 emästäEkson 21: 236 862 236–236 862 343, 108 emästäEkson 22: 236 863 454–236 863 554, 101 emästäEkson 23: 236 873 773–236 873 840, 68 emästäEkson 24: 236 874 726–236 874 846, 121 emästäEkson 25: 236 880 755–236 880 836, 82 emästäEkson 26: 236 885 121–236 885 219, 99 emästäEkson 27: 236 886 292–236 886 367, 76 emästäEkson 28: 236 889 181–236 889 336, 156 emästäEkson 29: 236 891 133–236 891 329, 197 emästäEkson 30: 236 894 357–236 894 557, 201 emästäEkson 31: 236 895 358–236 895 550, 193 emästäEkson 32: 236 897 006–236 897 118, 113 emästäEkson 33: 236 897 558–236 903 981, 6 424 emästä151015202530335′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,5 kb geenin 108,7 kb:stä; 3 798 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MTR

99

MTR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 108,7 kb geenistä MTR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MTR-geeni: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mtr

Vancouver

Dante Labs. MTR-geeni: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mtr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test