Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AMN

amnion associated transmembrane protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.32
Koordinaatit
Kromosomi 14: 102 922 663–102 930 842 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 8,2 kb:n alueella
Proteiini
453 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
amnionless
MANE Select -transkripti
ENST00000299155.10NM_030943.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Homokystinuria ja kobalamiinin aineenvaihduntahäiriöt

    • Kobalamiinin kuljetuksen ja aineenvaihdunnan synnynnäiset häiriötAutosomaalinen resessiivinen

      Sisältää B12-vitamiinin imeytymisen ja kuljetuksen häiriöt, kuten Imerslund-Gräsbeckin oireyhtymän (CUBN, AMN), sisäisen tekijän puutoksen (CBLIF) ja transkobalamiini II -puutoksen (TCN2), sekä solunsisäisen kobalamiinin käsittelyn häiriöt. Ne voivat aiheuttaa megaloblastista anemiaa, hermovaurioita ja kasvun viivästymistä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan tarvittaessa aloittaa elinikäiset B12-vitamiinipistokset tai muu kobalamiinihoito, joka voi ehkäistä anemiaa ja hermostovaurioita.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

AMN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa AMN-geenin sijainnin. AMN ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 102 426 753–103 426 752.Kromosomi 1414q32.32p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbTECPR2: 102 362 933–102 502 477, juoste eteenpäinTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, juoste taaksepäinANKRD9RCOR1: 102 592 649–102 743 672, juoste eteenpäinRCOR1TRAF3: 102 777 326–102 911 500, juoste eteenpäinTRAF3AMN: 102 922 663–102 930 842, juoste eteenpäinAMNCDC42BPB: 102 932 380–103 057 607, juoste taaksepäinCDC42BPBLBHD2: 103 084 174–103 090 031, juoste eteenpäinLBHD2EXOC3L4: 103 094 538–103 110 571, juoste eteenpäinEXOC3L4TNFAIP2: 103 121 265–103 137 441, juoste eteenpäinTNFAIP2EIF5: 103 333 544–103 345 025, juoste eteenpäinEIF5: 103 334 237–103 335 932, juoste eteenpäinMARK3: 103 385 361–103 503 835, juoste eteenpäinMARK3AMN-kaavio: 12 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 102 922 663–102 922 731, 69 emästäEkson 2: 102 923 711–102 923 829, 119 emästäEkson 3: 102 923 935–102 923 979, 45 emästäEkson 4: 102 928 426–102 928 513, 88 emästäEkson 5: 102 928 758–102 928 975, 218 emästäEkson 6: 102 929 121–102 929 258, 138 emästäEkson 7: 102 929 428–102 929 536, 109 emästäEkson 8: 102 929 655–102 929 737, 83 emästäEkson 9: 102 929 924–102 930 086, 163 emästäEkson 10: 102 930 165–102 930 327, 163 emästäEkson 11: 102 930 406–102 930 493, 88 emästäEkson 12: 102 930 576–102 930 842, 267 emästä1234567891011125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 8,2 kb:stä; 1 362 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AMN

63

AMN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,2 kb geenistä AMN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AMN-geeni: amnion associated transmembrane protein. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/amn

Vancouver

Dante Labs. AMN-geeni: amnion associated transmembrane protein [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/amn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test