Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MMAB

metabolism of cobalamin associated B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.11
Koordinaatit
Kromosomi 12: 109 553 715–109 573 504 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 19,8 kb:n alueella
Proteiini
250 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
cblB, CFAP23
MANE Select -transkripti
ENST00000545712.7NM_052845.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Homokystinuria ja kobalamiinin aineenvaihduntahäiriöt

    • Kobalamiinin kuljetuksen ja aineenvaihdunnan synnynnäiset häiriötAutosomaalinen resessiivinen

      Sisältää B12-vitamiinin imeytymisen ja kuljetuksen häiriöt, kuten Imerslund-Gräsbeckin oireyhtymän (CUBN, AMN), sisäisen tekijän puutoksen (CBLIF) ja transkobalamiini II -puutoksen (TCN2), sekä solunsisäisen kobalamiinin käsittelyn häiriöt. Ne voivat aiheuttaa megaloblastista anemiaa, hermovaurioita ja kasvun viivästymistä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan tarvittaessa aloittaa elinikäiset B12-vitamiinipistokset tai muu kobalamiinihoito, joka voi ehkäistä anemiaa ja hermostovaurioita.

  • Metyylimalonihappuria ja propionihappuria

    • MetyylimalonihappuriaAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu MMUT-, MMAA-, MMAB-, MCEE- ja niihin liittyvien kobalamiinin käsittelyyn osallistuvien geenien varianteista, jotka voivat aiheuttaa oksentelua, huonoa ruokahalua, aineenvaihduntakriisejä, kehityksellisiä ongelmia ja munuaissairautta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan toteuttaa erikoistuneen ravitsemushoidon, karnitiinin ja vitamiini B12:n käyttö herkistyville muodoille sekä hätätilanteen toimintasuunnitelma, mikä vähentää kriisien riskiä.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MMAB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa MMAB-geenin sijainnin. MMAB ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 109 063 610–110 063 609.Kromosomi 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109 023 089–109 088 023, juoste eteenpäinUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, juoste taaksepäinALKBH2UNG: 109 097 569–109 126 725, juoste eteenpäinUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, juoste eteenpäinACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, juoste taaksepäinFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, juoste eteenpäinMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, juoste taaksepäinKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, juoste eteenpäinUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 504, juoste taaksepäinMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, juoste eteenpäinMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, juoste eteenpäinFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, juoste taaksepäinTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, juoste taaksepäinGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, juoste eteenpäinTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, juoste taaksepäinGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, juoste eteenpäinANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, juoste taaksepäinC12orf76MMAB-kaavio: 9 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 109 553 715–109 557 136, 3 422 emästäEkson 8: 109 559 096–109 559 155, 60 emästäEkson 7: 109 561 040–109 561 104, 65 emästäEkson 6: 109 561 420–109 561 517, 98 emästäEkson 5: 109 561 780–109 561 852, 73 emästäEkson 4: 109 565 119–109 565 176, 58 emästäEkson 3: 109 568 770–109 568 863, 94 emästäEkson 2: 109 571 649–109 571 710, 62 emästäEkson 1: 109 573 347–109 573 504, 158 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 19,8 kb:stä; 753 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MMAB

80

MMAB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 19,8 kb geenistä MMAB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MMAB-geeni: metabolism of cobalamin associated B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mmab

Vancouver

Dante Labs. MMAB-geeni: metabolism of cobalamin associated B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mmab

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test