Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.22
Koordinaatit
Kromosomi 1: 11 785 723–11 805 964 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 20,2 kb:n alueella
Proteiini
656 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000376590.9NM_005957.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Homokystinuria ja kobalamiinin aineenvaihduntahäiriöt

    • HomokystinuriaAutosomaalinen resessiivinen

      Sisältää CBS-puutokseen liittyvän klassisen homokystinurian, vakavan MTHFR-puutoksen sekä yhdistelmä- ja remetylaatiokobalamiinihäiriöt, jotka voivat aiheuttaa linssin dislokaation, verihyytymiä, luustomuutoksia, anemiaa ja kehityshäiriöitä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan tarvittaessa aloittaa hoito B6-vitamiinilla, B12-vitamiinilla, folaatilla, betaiinilla ja ruokavaliolla. Hoito voi ehkäistä linssin dislokaation, tromboosin ja muiden komplikaatioiden syntymistä.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

Ominaisuusraportti, jossa luetaan MTHFR

MTHFR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa MTHFR-geenin sijainnin. MTHFR ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 11 295 844–12 295 843.Kromosomi 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbUBIAD1: 11 273 189–11 297 104, juoste eteenpäinUBIAD1DISP3: 11 478 905–11 537 583, juoste eteenpäinDISP3FBXO2: 11 637 018–11 655 785, juoste taaksepäinFBXO2FBXO44: 11 650 618–11 663 327, juoste eteenpäinFBXO44MAD2L2: 11 657 230–11 692 605, juoste taaksepäinMAD2L2FBXO6: 11 664 141–11 674 354, juoste eteenpäinFBXO6DRAXIN: 11 690 958–11 725 857, juoste eteenpäinDRAXINAGTRAP: 11 736 070–11 754 802, juoste eteenpäinAGTRAPC1orf167: 11 761 787–11 789 585, juoste eteenpäinC1orf167MTHFR: 11 785 723–11 805 964, juoste taaksepäinMTHFRCLCN6: 11 806 096–11 848 080, juoste eteenpäinCLCN6NPPA: 11 845 701–11 848 345, juoste taaksepäinNPPANPPB: 11 857 454–11 859 648, juoste taaksepäinNPPBKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, juoste taaksepäinKIAA2013PLOD1: 11 934 205–11 975 542, juoste eteenpäinPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, juoste eteenpäinMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, juoste eteenpäinMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, juoste eteenpäinTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, juoste eteenpäinTNFRSF1BVPS13D: 12 230 007–12 512 047, juoste eteenpäinVPS13DMTHFR-kaavio: 12 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 12: 11 785 723–11 790 898, 5 176 emästäEkson 11: 11 791 207–11 791 326, 120 emästäEkson 10: 11 792 278–11 792 379, 102 emästäEkson 9: 11 793 907–11 794 089, 183 emästäEkson 8: 11 794 358–11 794 538, 181 emästäEkson 7: 11 794 729–11 794 863, 135 emästäEkson 6: 11 795 098–11 795 348, 251 emästäEkson 5: 11 796 206–11 796 399, 194 emästäEkson 4: 11 800 212–11 800 322, 111 emästäEkson 3: 11 801 161–11 801 399, 239 emästäEkson 2: 11 802 881–11 803 129, 249 emästäEkson 1: 11 805 888–11 805 964, 77 emästä1211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7 kb geenin 20,2 kb:stä; 1 971 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MTHFR

183

MTHFR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 20,2 kb geenistä MTHFR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MTHFR-geeni: methylenetetrahydrofolate reductase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mthfr

Vancouver

Dante Labs. MTHFR-geeni: methylenetetrahydrofolate reductase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mthfr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test