Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TCN2

transcobalamin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q12.2
Koordinaatit
Kromosomi 22: 30 607 174–30 627 271 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 20,1 kb:n alueella
Proteiini
427 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
D22S676, D22S750, TC2
MANE Select -transkripti
ENST00000215838.8NM_000355.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Homokystinuria ja kobalamiinin aineenvaihduntahäiriöt

    • Kobalamiinin kuljetuksen ja aineenvaihdunnan synnynnäiset häiriötAutosomaalinen resessiivinen

      Sisältää B12-vitamiinin imeytymisen ja kuljetuksen häiriöt, kuten Imerslund-Gräsbeckin oireyhtymän (CUBN, AMN), sisäisen tekijän puutoksen (CBLIF) ja transkobalamiini II -puutoksen (TCN2), sekä solunsisäisen kobalamiinin käsittelyn häiriöt. Ne voivat aiheuttaa megaloblastista anemiaa, hermovaurioita ja kasvun viivästymistä.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedon avulla voidaan tarvittaessa aloittaa elinikäiset B12-vitamiinipistokset tai muu kobalamiinihoito, joka voi ehkäistä anemiaa ja hermostovaurioita.

TCN2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa TCN2-geenin sijainnin. TCN2 ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 30 117 223–31 117 222.Kromosomi 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3330,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbHORMAD2: 30 080 444–30 211 427, juoste eteenpäinHORMAD2LIF: 30 240 453–30 246 804, juoste taaksepäinLIFOSM: 30 262 829–30 266 858, juoste taaksepäinOSMCASTOR1: 30 285 114–30 289 694, juoste taaksepäinCASTOR1: 30 285 238–30 299 482, juoste taaksepäinTBC1D10A: 30 291 990–30 326 947, juoste taaksepäinTBC1D10ASF3A1: 30 331 988–30 356 919, juoste taaksepäinSF3A1CCDC157: 30 356 631–30 378 673, juoste eteenpäinCCDC157RNF215: 30 368 811–30 421 771, juoste taaksepäinSEC14L2: 30 396 941–30 425 303, juoste eteenpäinSEC14L2: 30 409 255–30 428 990, juoste eteenpäinMTFP1: 30 425 623–30 429 058, juoste eteenpäinMTFP1SEC14L3: 30 447 959–30 472 056, juoste taaksepäinSEC14L3SEC14L4: 30 488 890–30 505 725, juoste taaksepäinSEC14L4SEC14L6: 30 522 799–30 546 741, juoste taaksepäinSEC14L6GAL3ST1: 30 554 632–30 576 210, juoste taaksepäinGAL3ST1PES1: 30 576 624–30 607 083, juoste taaksepäinPES1TCN2: 30 607 174–30 627 271, juoste eteenpäinTCN2SLC35E4: 30 635 673–30 669 016, juoste eteenpäinSLC35E4DUSP18: 30 652 051–30 667 887, juoste taaksepäinDUSP18OSBP2: 30 693 782–30 907 824, juoste eteenpäinOSBP2MORC2: 30 925 130–30 969 662, juoste taaksepäinMORC2TUG1: 30 969 245–30 979 413, juoste eteenpäinTUG1SMTN: 31 064 105–31 104 757, juoste eteenpäinSMTNSELENOM: 31 104 772–31 120 069, juoste taaksepäinSELENOMTCN2-kaavio: 9 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 30 607 174–30 607 395, 222 emästäEkson 2: 30 610 871–30 611 063, 193 emästäEkson 3: 30 612 873–30 613 042, 170 emästäEkson 4: 30 614 349–30 614 501, 153 emästäEkson 5: 30 615 301–30 615 473, 173 emästäEkson 6: 30 615 601–30 615 787, 187 emästäEkson 7: 30 617 330–30 617 495, 166 emästäEkson 8: 30 622 968–30 623 083, 116 emästäEkson 9: 30 626 460–30 627 271, 812 emästä1246895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 20,1 kb:stä; 1 284 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: TCN2

62

TCN2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 20,1 kb geenistä TCN2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin TCN2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TCN2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TCN2-geeni: transcobalamin 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tcn2

Vancouver

Dante Labs. TCN2-geeni: transcobalamin 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tcn2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test