Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

FOLR1

folate receptor alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.4
Koordinaatit
Kromosomi 11: 72 192 140–72 196 299 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 4,2 kb:n alueella
Proteiini
257 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FRα
Aiemmat symbolit
FOLR
MANE Select -transkripti
ENST00000393676.5NM_016729.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Homokystinuria ja kobalamiinin aineenvaihduntahäiriöt

    • Aivojen folaatin kuljetushäiriöAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu FOLR1-geenin varianteista, jotka estävät folaattia pääsemästä aivoihin. Ne voivat aiheuttaa varhaislapsuudessa kehityksen taantumista, liikehäiriöitä ja kohtauksia.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedon avulla voidaan tarvittaessa aloittaa hoito folinihapolla, joka voi parantaa neurologisia oireita tai ehkäistä niitä, kun hoito aloitetaan varhain.

FOLR1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa FOLR1-geenin sijainnin. FOLR1 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 71 694 220–72 694 219.Kromosomi 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, juoste taaksepäinXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, juoste eteenpäinDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, juoste taaksepäinXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, juoste eteenpäinDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, juoste eteenpäinRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, juoste eteenpäinIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, juoste taaksepäinLRRC51: 72 080 286–72 096 895, juoste eteenpäinLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, juoste eteenpäinLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, juoste taaksepäinTOMT: 72 103 506–72 111 546, juoste eteenpäinTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, juoste taaksepäinANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, juoste eteenpäinFOLR3FOLR1: 72 192 140–72 196 299, juoste eteenpäinFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, juoste eteenpäinFOLR2INPPL1: 72 223 524–72 239 184, juoste eteenpäinINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 245 664, juoste taaksepäinPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, juoste taaksepäinCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, juoste taaksepäinPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, juoste taaksepäinARAP1FOLR1-kaavio: 4 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 72 192 140–72 192 341, 202 emästäEkson 2: 72 195 271–72 195 459, 189 emästäEkson 3: 72 195 612–72 195 747, 136 emästäEkson 4: 72 195 897–72 196 299, 403 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 4,2 kb:stä; 774 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: FOLR1

22

FOLR1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 4,2 kb geenistä FOLR1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 0,9 kb eksoneja.

Geeniin FOLR1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FOLR1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FOLR1-geeni: folate receptor alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/folr1

Vancouver

Dante Labs. FOLR1-geeni: folate receptor alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/folr1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test