Geen
CPT1A
carnitine palmitoyltransferase 1A
- HGNC 2328(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000110090(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1374(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 11q13.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 11: 68 754 883–68 841 916 (GRCh38)
- Eksonid
- 19 eksonit, ulatus 87 kb
- Valk
- 773 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- CPT1-L, L-CPT1
- Varasemad tähised
- CPT1
- MANE Select transkript
- ENST00000265641.10NM_001876.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe CPT1A ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Rasvhappete oksüdatsiooni ja karnitiini tsükli häired
- Carnitine Palmitoyltransferase 1A DeficiencyAutosoomne retsessiivne
Põhjustatud CPT1A variantidest, mis võivad väikelastel põhjustada madala veresuhkru episoode ja maksafunktsiooni häireid, mida tavaliselt käivitavad paastumine või haigus.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab vältida paastumist ning haiguse ajal kiiresti alustada glükoosiravi.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas CPT1A on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 87 kb; neist 2322 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse CPT1A
173
kohad geenis CPT1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CPT1A 87 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).
Geeniga CPT1A seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CPT1A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lethargy
- Motor delay
- Recurrent encephalopathy
- Abnormal speech pattern
- Behavioral abnormality
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CPT1A geen: carnitine palmitoyltransferase 1A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cpt1a
Dante Labs. CPT1A geen: carnitine palmitoyltransferase 1A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cpt1a
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast