Geen
HADHA
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha
- HGNC 4801(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000084754(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3030(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2p23.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 26 190 635–26 244 632 (GRCh38)
- Eksonid
- 20 eksonit, ulatus 54 kb
- Valk
- 763 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- GBP, LCEH, LCHAD, MTPA
- MANE Select transkript
- ENST00000380649.8NM_000182.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe HADHA ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Rasvhappete oksüdatsiooni ja karnitiini tsükli häired
- Mitokondriaalse trifunktsionaalse valgu puudulikkusAutosoomne retsessiivne
Põhjustatud HADHA või HADHB variantidest, mis võivad põhjustada madalat veresuhkrut, süda- ja maksaprobleeme, lihaskoe lagunemist ning hiljem närvikahjustusi.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab järgida pikaahelaliste rasvade vähest dieeti koos keskmise ahelaga rasvade lisanditega ning koostada plaani haigusjuhtumiteks.
- Rasvhappete oksüdatsiooni ja ketogeneesi häiredAutosoomne retsessiivne
Ensüümide ja transporterite defektide rühm, sh MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- ja HADH-puudulikkus, primaarne karnitiinipuudulikkus ning karnitiin-atsüülkarnitiini translokaasi puudulikkus, mis võib paastumise või haiguse ajal põhjustada madalat veresuhkrut, lihaskoe lagunemist ning süda- ja maksaprobleeme.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab vältida pikemaajalist paastumist, koostada plaani haigusjuhtumiteks ning vajadusel kohandada karnitiini manustamist või toidus sisalduvate rasvade hulka, mis aitab ära hoida eluohtlikke episoode.
Laiemad rühmad
Hüpertroofiline kardiomüopaatia
- Autosoomne dominantne
Üks 62 sellega seotud geenist
Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas HADHA on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 54 kb; neist 2292 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse HADHA
222
kohad geenis HADHA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HADHA 54 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).
Geeniga HADHA seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HADHA võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Laboratory abnormality
- Diminished acetyl-CoA C-acyltransferase activity in cultured fibroblasts
- Diminished long-chain-enoyl-CoA hydratase activity in cultured fibroblasts
- Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar
- Diffuse hepatic steatosis
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). HADHA geen: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hadha
Dante Labs. HADHA geen: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hadha
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast