Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ETFB

electron transfer flavoprotein subunit beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.41
Koordinaadid
Kromosoom 19: 51 345 169–51 366 388 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 21,2 kb
Valk
255 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000309244.9NM_001985.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Rasvhappete oksüdatsiooni ja karnitiini tsükli häired

    • Rasvhappete oksüdatsiooni ja ketogeneesi häiredAutosoomne retsessiivne

      Ensüümide ja transporterite defektide rühm, sh MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- ja HADH-puudulikkus, primaarne karnitiinipuudulikkus ning karnitiin-atsüülkarnitiini translokaasi puudulikkus, mis võib paastumise või haiguse ajal põhjustada madalat veresuhkrut, lihaskoe lagunemist ning süda- ja maksaprobleeme.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab vältida pikemaajalist paastumist, koostada plaani haigusjuhtumiteks ning vajadusel kohandada karnitiini manustamist või toidus sisalduvate rasvade hulka, mis aitab ära hoida eluohtlikke episoode.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ETFB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub ETFB. ETFB ja sellele lähedal asuvad 40 geeni kromosoomil 19, vahemikus 50 855 779 kuni 51 855 778.Kromosoom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK3: 50 854 915–50 860 767, otsene ahelKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, otsene ahelKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, pöördne ahelKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, pöördne ahelKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, pöördne ahelKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, pöördne ahelKLK8: 50 996 007–51 002 711, pöördne ahel: 50 996 018–51 009 581, pöördne ahelKLK9: 51 002 508–51 009 634, pöördne ahelKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, pöördne ahelKLK10KLK11: 51 022 216–51 028 060, pöördne ahelKLK11KLK12: 51 029 092–51 035 230, pöördne ahelKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, pöördne ahelKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, pöördne ahelKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, pöördne ahelCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, otsene ahelSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, otsene ahelSIGLEC7CD33: 51 217 033–51 243 860, otsene ahelCD33SIGLECL1: 51 246 348–51 269 330, otsene ahelSIGLECL1IGLON5: 51 311 639–51 330 891, otsene ahelIGLON5VSIG10L: 51 331 536–51 342 310, pöördne ahelETFB: 51 345 169–51 366 388, pöördne ahelETFB: 51 350 373–51 368 099, pöördne ahelCLDND2: 51 367 098–51 369 003, pöördne ahelCLDND2NKG7: 51 371 606–51 375 628, pöördne ahelNKG7LIM2: 51 379 909–51 388 264, pöördne ahelC19orf84: 51 388 289–51 390 610, pöördne ahelSIGLEC10: 51 410 020–51 417 858, pöördne ahelSIGLEC8: 51 450 847–51 458 474, pöördne ahelSIGLEC8CEACAM18: 51 478 539–51 491 301, otsene ahelCEACAM18SIGLEC12: 51 491 227–51 501 800, pöördne ahelSIGLEC12SIGLEC6: 51 516 902–51 531 856, pöördne ahelSIGLEC6ZNF175: 51 571 250–51 592 510, otsene ahelZNF175SIGLEC5: 51 610 948–51 630 401, pöördne ahelSIGLEC5SIGLEC14: 51 639 478–51 646 825, pöördne ahelSIGLEC14SPACA6: 51 688 346–51 712 387, otsene ahelSPACA6HAS1: 51 713 106–51 723 992, pöördne ahelHAS1FPR1: 51 742 725–51 804 115, pöördne ahelFPR1FPR2: 51 752 026–51 771 307, otsene ahelFPR2FPR3: 51 795 131–51 827 761, otsene ahelFPR3ZNF577: 51 804 816–51 890 950, pöördne ahelZNF577ETFB skeem: 6 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 51 345 169–51 345 381, 213 alustEkson 5: 51 346 900–51 347 058, 159 alustEkson 4: 51 350 329–51 350 391, 63 alustEkson 3: 51 353 132–51 353 290, 159 alustEkson 2: 51 354 150–51 354 308, 159 alustEkson 1: 51 366 270–51 366 388, 119 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 21,2 kb; neist 768 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ETFB

34

kohad geenis ETFB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ETFB 21,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ETFB geen: electron transfer flavoprotein subunit beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/etfb

Vancouver

Dante Labs. ETFB geen: electron transfer flavoprotein subunit beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/etfb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test