Geen
ACAD9
acyl-CoA dehydrogenase family member 9
- HGNC 21497(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000177646(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 28976(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3q21.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 128 879 620–128 913 114 (GRCh38)
- Eksonid
- 18 eksonit, ulatus 33,5 kb
- Valk
- 621 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- NPD002, MGC14452
- MANE Select transkript
- ENST00000308982.12NM_014049.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ACAD9 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Rasvhappete oksüdatsiooni ja karnitiini tsükli häired
- Rasvhappete oksüdatsiooni ja ketogeneesi häiredAutosoomne retsessiivne
Ensüümide ja transporterite defektide rühm, sh MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- ja HADH-puudulikkus, primaarne karnitiinipuudulikkus ning karnitiin-atsüülkarnitiini translokaasi puudulikkus, mis võib paastumise või haiguse ajal põhjustada madalat veresuhkrut, lihaskoe lagunemist ning süda- ja maksaprobleeme.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab vältida pikemaajalist paastumist, koostada plaani haigusjuhtumiteks ning vajadusel kohandada karnitiini manustamist või toidus sisalduvate rasvade hulka, mis aitab ära hoida eluohtlikke episoode.
Laiemad rühmad
Primaarne mitokondriaalne haigus
- Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus
Üks 61 sellega seotud geenist
Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas ACAD9 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 33,5 kb; neist 1866 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ACAD9
127
kohad geenis ACAD9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACAD9 33,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).
Geeniga ACAD9 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ACAD9 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ACAD9 geen: acyl-CoA dehydrogenase family member 9. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/acad9
Dante Labs. ACAD9 geen: acyl-CoA dehydrogenase family member 9 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/acad9
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast