Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC25A20

solute carrier family 25 member 20

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 3: 48 856 926–48 898 882 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 42 kb
Valk
301 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CAC
Varasemad tähised
CACT
MANE Select transkript
ENST00000319017.5NM_000387.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Rasvhappete oksüdatsiooni ja karnitiini tsükli häired

    • Rasvhappete oksüdatsiooni ja ketogeneesi häiredAutosoomne retsessiivne

      Ensüümide ja transporterite defektide rühm, sh MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- ja HADH-puudulikkus, primaarne karnitiinipuudulikkus ning karnitiin-atsüülkarnitiini translokaasi puudulikkus, mis võib paastumise või haiguse ajal põhjustada madalat veresuhkrut, lihaskoe lagunemist ning süda- ja maksaprobleeme.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab vältida pikemaajalist paastumist, koostada plaani haigusjuhtumiteks ning vajadusel kohandada karnitiini manustamist või toidus sisalduvate rasvade hulka, mis aitab ära hoida eluohtlikke episoode.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC25A20 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub SLC25A20. SLC25A20 ja sellele lähedal asuvad 37 geeni kromosoomil 3, vahemikus 48 377 904 kuni 49 377 903.Kromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFBXW12: 48 372 219–48 401 259, otsene ahelFBXW12PLXNB1: 48 401 712–48 430 499, pöördne ahelCCDC51: 48 432 164–48 440 456, pöördne ahelTMA7: 48 440 213–48 444 218, otsene ahelTMA7ATRIP: 48 446 710–48 467 645, otsene ahelATRIPSHISA5: 48 464 205–48 504 826, pöördne ahelSHISA5TREX1: 48 465 811–48 467 645, otsene ahelTREX1PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, pöördne ahelPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, pöördne ahelUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 596, pöördne ahelCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, pöördne ahelUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, pöördne ahelTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, pöördne ahelSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, pöördne ahelCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, pöördne ahelNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, pöördne ahelIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, pöördne ahelPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 882, pöördne ahelSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, otsene ahelARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, otsene ahelP4HTMWDR6: 49 007 062–49 015 953, otsene ahelWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, pöördne ahelDALRD3NDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, otsene ahelIMPDH2: 49 024 315–49 029 452, pöördne ahelIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, pöördne ahelQRICH1: 49 029 700–49 094 545, pöördne ahelQARS1: 49 095 932–49 105 130, pöördne ahelQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, pöördne ahelUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, pöördne ahelLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, pöördne ahelCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, otsene ahelKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, pöördne ahelCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, otsene ahelIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, pöördne ahelC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, pöördne ahelUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, pöördne ahelGPX1: 49 357 176–49 412 051, pöördne ahelRHOA: 49 359 136–49 412 998, pöördne ahelRHOASLC25A20 skeem: 9 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 48 856 926–48 857 772, 847 alustEkson 8: 48 858 507–48 858 631, 125 alustEkson 7: 48 859 092–48 859 201, 110 alustEkson 6: 48 859 555–48 859 627, 73 alustEkson 5: 48 862 542–48 862 659, 118 alustEkson 4: 48 879 358–48 879 448, 91 alustEkson 3: 48 883 997–48 884 124, 128 alustEkson 2: 48 891 980–48 892 072, 93 alustEkson 1: 48 898 690–48 898 882, 193 alust9864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 42 kb; neist 906 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC25A20

74

kohad geenis SLC25A20, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC25A20 42 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A20 geen: solute carrier family 25 member 20. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc25a20

Vancouver

Dante Labs. SLC25A20 geen: solute carrier family 25 member 20 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc25a20

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test