Geen
ACADM
acyl-CoA dehydrogenase medium chain
- HGNC 89(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000117054(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 34(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p31.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 75 724 709–75 763 679 (GRCh38)
- Eksonid
- 12 eksonit, ulatus 39 kb
- Valk
- 421 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- MCAD, MCADH, ACAD1
- MANE Select transkript
- ENST00000370841.9NM_000016.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ACADM ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Rasvhappete oksüdatsiooni ja karnitiini tsükli häired
- Rasvhappete oksüdatsiooni ja ketogeneesi häiredAutosoomne retsessiivne
Ensüümide ja transporterite defektide rühm, sh MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- ja HADH-puudulikkus, primaarne karnitiinipuudulikkus ning karnitiin-atsüülkarnitiini translokaasi puudulikkus, mis võib paastumise või haiguse ajal põhjustada madalat veresuhkrut, lihaskoe lagunemist ning süda- ja maksaprobleeme.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab vältida pikemaajalist paastumist, koostada plaani haigusjuhtumiteks ning vajadusel kohandada karnitiini manustamist või toidus sisalduvate rasvade hulka, mis aitab ära hoida eluohtlikke episoode.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas ACADM on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 39 kb; neist 1266 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ACADM
314
kohad geenis ACADM, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACADM 39 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).
Geeniga ACADM seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ACADM võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Laboratory abnormality
- Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid level
- Metabolic acidosis
- Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activity
- Elevated urinary dicarboxylic acid level
- High blood ammonia levels
- Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid
Abnormality of the nervous system
- Diminished deep tendon reflex
- Ataxia
- Coma
- Delayed speech and language development
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Lethargy
- Loss of consciousness
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ACADM geen: acyl-CoA dehydrogenase medium chain. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/acadm
Dante Labs. ACADM geen: acyl-CoA dehydrogenase medium chain [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/acadm
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast