Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HMGCS2

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p12
Koordinaadid
Kromosoom 1: 119 748 002–119 768 905 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 20,9 kb
Valk
508 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000369406.8NM_005518.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Rasvhappete oksüdatsiooni ja karnitiini tsükli häired

    • Rasvhappete oksüdatsiooni ja ketogeneesi häiredAutosoomne retsessiivne

      Ensüümide ja transporterite defektide rühm, sh MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- ja HADH-puudulikkus, primaarne karnitiinipuudulikkus ning karnitiin-atsüülkarnitiini translokaasi puudulikkus, mis võib paastumise või haiguse ajal põhjustada madalat veresuhkrut, lihaskoe lagunemist ning süda- ja maksaprobleeme.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab vältida pikemaajalist paastumist, koostada plaani haigusjuhtumiteks ning vajadusel kohandada karnitiini manustamist või toidus sisalduvate rasvade hulka, mis aitab ära hoida eluohtlikke episoode.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas HMGCS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub HMGCS2. HMGCS2 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 1, vahemikus 119 258 454 kuni 120 258 453.Kromosoom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119 368 727–119 394 258, otsene ahelHAO2HSD3B2: 119 413 725–119 453 802, otsene ahelHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, otsene ahelHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, pöördne ahelZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, otsene ahelPHGDHHMGCS2: 119 748 002–119 768 905, pöördne ahelHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, pöördne ahelREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, pöördne ahelADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, pöördne ahelNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, pöördne ahelSEC22BHMGCS2 skeem: 10 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 119 748 002–119 748 841, 840 alustEkson 9: 119 750 797–119 750 908, 112 alustEkson 8: 119 752 549–119 752 674, 126 alustEkson 7: 119 753 280–119 753 386, 107 alustEkson 6: 119 755 427–119 755 597, 171 alustEkson 5: 119 757 273–119 757 438, 166 alustEkson 4: 119 759 118–119 759 282, 165 alustEkson 3: 119 759 864–119 759 989, 126 alustEkson 2: 119 764 172–119 764 626, 455 alustEkson 1: 119 768 741–119 768 905, 165 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 20,9 kb; neist 1527 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HMGCS2

48

kohad geenis HMGCS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HMGCS2 20,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HMGCS2 geen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hmgcs2

Vancouver

Dante Labs. HMGCS2 geen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hmgcs2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test