Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ACADVL

acyl-CoA dehydrogenase very long chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 7 219 938–7 225 266 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 5,3 kb
Valk
655 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
VLCAD, LCACD, ACAD6
MANE Select transkript
ENST00000356839.10NM_000018.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Rasvhappete oksüdatsiooni ja karnitiini tsükli häired

    • Rasvhappete oksüdatsiooni ja ketogeneesi häiredAutosoomne retsessiivne

      Ensüümide ja transporterite defektide rühm, sh MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- ja HADH-puudulikkus, primaarne karnitiinipuudulikkus ning karnitiin-atsüülkarnitiini translokaasi puudulikkus, mis võib paastumise või haiguse ajal põhjustada madalat veresuhkrut, lihaskoe lagunemist ning süda- ja maksaprobleeme.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab vältida pikemaajalist paastumist, koostada plaani haigusjuhtumiteks ning vajadusel kohandada karnitiini manustamist või toidus sisalduvate rasvade hulka, mis aitab ära hoida eluohtlikke episoode.

  • Väga pika ahelaga atsüül-KoA dehüdrogenaasi defitsiit

    • Autosoomne retsessiivne

      Pärilik mitokondriaalse pikaahelaliste rasvhapete oksüdatsiooni häire, mille avaldumine on erinev ja mis võib hõlmata järgmisi nähte: kardiomüopaatia, ketoosivaba hüpoglükeemia, maksahaigus, treeningtalumatus ja rabdomüolüüs.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ACADVL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub ACADVL. ACADVL ja sellele lähedal asuvad 63 geeni kromosoomil 17, vahemikus 6 722 602 kuni 7 722 601.Kromosoom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbXAF1: 6 755 375–6 775 647, otsene ahelXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, otsene ahelFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, pöördne ahelTEKT1ALOX12: 6 996 049–7 010 754, otsene ahelRNASEK: 7 012 412–7 014 535, otsene ahelRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, otsene ahelBACC1: 7 014 480–7 017 544, otsene ahelBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, otsene ahelBCL6BSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, otsene ahelSLC16A13SLC16A11: 7 041 605–7 044 092, pöördne ahelSLC16A11CLEC10A: 7 074 537–7 081 166, pöördne ahelCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, pöördne ahelASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, pöördne ahelASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, pöördne ahelACADVL: 7 219 938–7 225 266, otsene ahelACADVLDVL2: 7 225 338–7 234 538, pöördne ahelDVL2PHF23: 7 235 029–7 239 722, pöördne ahelPHF23GABARAP: 7 240 008–7 242 486, pöördne ahelGABARAP: 7 240 427–7 244 635, pöördne ahelCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, pöördne ahel: 7 246 829–7 262 089, pöördne ahelELP5: 7 250 818–7 260 165, otsene ahelCLDN7: 7 257 359–7 264 016, pöördne ahelSLC2A4: 7 281 664–7 289 241, otsene ahelYBX2: 7 288 253–7 294 750, pöördne ahelYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, otsene ahelEIF5AGPS2: 7 309 470–7 315 564, pöördne ahelGPS2: 7 312 661–7 319 174, pöördne ahelNEURL4: 7 315 628–7 329 393, pöördne ahelACAP1: 7 332 960–7 351 478, otsene ahelKCTD11: 7 351 889–7 354 944, otsene ahelTMEM95: 7 355 123–7 357 219, otsene ahelTNK1: 7 380 534–7 389 779, otsene ahelTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, pöördne ahelPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, pöördne ahelTMEM256: 7 402 774–7 404 138, pöördne ahelTMEM256NLGN2: 7 404 684–7 419 860, otsene ahelSPEM1: 7 420 323–7 421 637, otsene ahelSPEM2: 7 425 563–7 427 568, otsene ahelSPEM3: 7 428 857–7 432 820, otsene ahel: 7 428 861–7 436 278, otsene ahelTMEM102: 7 435 344–7 437 679, otsene ahelFGF11: 7 438 128–7 444 937, otsene ahelCHRNB1: 7 445 004–7 457 710, otsene ahelZBTB4: 7 459 366–7 484 278, pöördne ahelZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, otsene ahelSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, otsene ahelPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, otsene ahelTNFSF12TNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, otsene ahelTNFSF12-TNFSF13TNFSF13: 7 558 251–7 561 660, otsene ahelTNFSF13SENP3: 7 561 867–7 571 969, otsene ahelSENP3SENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, otsene ahelEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, otsene ahelCD68: 7 579 380–7 582 515, otsene ahelMPDU1: 7 583 214–7 594 419, otsene ahelSOX15: 7 588 178–7 590 101, pöördne ahelFXR2: 7 591 230–7 614 916, pöördne ahelSHBG: 7 613 946–7 633 469, otsene ahelSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, pöördne ahelSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, otsene ahelATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, pöördne ahelTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, otsene ahelWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, otsene ahelEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, otsene ahelDNAH2ACADVL skeem: 20 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 219 938–7 220 046, 109 alust. Eksonis 1 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 2: 7 220 122–7 220 197, 76 alust. Eksonis 2 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 7 220 464–7 220 529, 66 alust. Eksonis 3 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 7 220 604–7 220 676, 73 alust. Eksonis 4 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 7 220 766–7 220 830, 65 alust. Eksonis 5 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 7 220 924–7 221 058, 135 alust. Eksonis 6 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 7 221 538–7 221 682, 145 alust. Eksonis 7 on 12 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 7 221 952–7 222 081, 130 alust. Eksonis 8 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 7 222 177–7 222 302, 126 alust. Eksonis 9 on 12 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 7 222 667–7 222 865, 199 alust. Eksonis 10 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 7 223 133–7 223 237, 105 alust. Eksonis 11 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 7 223 644–7 223 730, 87 alust. Eksonis 12 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 7 223 813–7 223 875, 63 alust. Eksonis 13 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 7 223 968–7 224 069, 102 alust. Eksonis 14 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 7 224 146–7 224 243, 98 alust. Eksonis 15 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 16: 7 224 321–7 224 393, 73 alust. Eksonis 16 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 17: 7 224 480–7 224 552, 73 alust. Eksonis 17 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 18: 7 224 642–7 224 714, 73 alust. Eksonis 18 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 19: 7 224 809–7 224 884, 76 alust. Eksonis 19 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 20: 7 224 957–7 225 266, 310 alust. Eksonis 20 on 2 varianti, millel on leht. Loetle need12345678910111213141516171819205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 5,3 kb; neist 1968 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ACADVL

401

kohad geenis ACADVL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACADVL 5,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Variandid, millel on leht (167)

Siin on ACADVL variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A141Gfs*9c.421dupEkson 67 220 997Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A180Tc.538G>AEkson 77 221 598Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A213Pc.637G>CEkson 87 221 966Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A213Tc.637G>AEkson 87 221 966Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A333Cfs*26c.996dupEkson 107 222 782Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A333Vfs*26c.997_998insTEkson 107 222 785Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A347Pfs*6c.1039delEkson 107 222 825Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A416Tc.1246G>AEkson 127 223 707Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A490Pc.1468G>CEkson 157 224 179Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A544Pfs*3c.1630_1645delEkson 177 224 503Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 167 ACADVL varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ACADVL geen: acyl-CoA dehydrogenase very long chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/acadvl

Vancouver

Dante Labs. ACADVL geen: acyl-CoA dehydrogenase very long chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/acadvl

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test