Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CPT2

carnitine palmitoyltransferase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p32.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 53 196 824–53 214 197 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 17,4 kb
Valk
658 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CPTASE
Varasemad tähised
CPT1
MANE Select transkript
ENST00000371486.4NM_000098.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Rasvhappete oksüdatsiooni ja karnitiini tsükli häired

    • Carnitine Palmitoyltransferase II DeficiencyAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud CPT2 variantidest; levinud täiskasvanute vorm põhjustab pärast pikaajalist füüsilist koormust, paastumist, külma või haigust lihasvalu ja lihaskoe lagunemist (rabdomüolüüsi), samas kui harvaesinevad imikuvormid on rasked.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine aitab vältida käivitavaid tegureid, juhendab ohutuid treeningu- ja paastumisharjumusi ning toetab lihaskoe lagunemise kiiret ravi, et kaitsta neerusid.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CPT2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub CPT2. CPT2 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 1, vahemikus 52 705 511 kuni 53 705 510.Kromosoom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbZYG11B: 52 726 390–52 827 336, otsene ahelZYG11BZYG11A: 52 842 511–52 894 998, otsene ahelZYG11AECHDC2: 52 895 910–52 927 212, pöördne ahelECHDC2SCP2: 52 927 255–53 051 708, otsene ahelSCP2PODN: 53 061 293–53 093 681, otsene ahelPODNSLC1A7: 53 087 179–53 142 638, pöördne ahelSLC1A7CPT2: 53 196 824–53 214 197, otsene ahelCPT2CZIB: 53 214 099–53 220 657, pöördne ahelCZIBMAGOH: 53 226 638–53 238 626, pöördne ahelMAGOHLRP8: 53 242 364–53 328 469, pöördne ahelLRP8: 53 413 149–53 440 018, pöördne ahelDMRTB1: 53 459 391–53 467 488, otsene ahelDMRTB1GLIS1: 53 506 232–53 739 225, pöördne ahelGLIS1CPT2 skeem: 5 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 131 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 53 196 824–53 197 095, 272 alustEkson 2: 53 200 719–53 200 799, 81 alustEkson 3: 53 202 323–53 202 429, 107 alustEkson 4: 53 210 015–53 211 319, 1305 alustEkson 5: 53 213 264–53 214 197, 934 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 17,4 kb; neist 1977 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CPT2

209

kohad geenis CPT2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CPT2 17,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CPT2 geen: carnitine palmitoyltransferase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cpt2

Vancouver

Dante Labs. CPT2 geen: carnitine palmitoyltransferase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cpt2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test