Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HADHB

hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p23.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 26 244 939–26 290 465 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 45,5 kb
Valk
474 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MTPB
MANE Select transkript
ENST00000317799.10NM_000183.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Rasvhappete oksüdatsiooni ja karnitiini tsükli häired

    • Mitokondriaalse trifunktsionaalse valgu puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud HADHA või HADHB variantidest, mis võivad põhjustada madalat veresuhkrut, süda- ja maksaprobleeme, lihaskoe lagunemist ning hiljem närvikahjustusi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab järgida pikaahelaliste rasvade vähest dieeti koos keskmise ahelaga rasvade lisanditega ning koostada plaani haigusjuhtumiteks.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas HADHB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub HADHB. HADHB ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 2, vahemikus 25 767 702 kuni 26 767 701.Kromosoom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.325,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 MbASXL2: 25 733 753–25 878 600, pöördne ahelASXL2KIF3C: 25 926 180–25 982 761, pöördne ahelKIF3CRAB10: 26 033 481–26 138 575, otsene ahelRAB10GAREM2: 26 173 071–26 196 434, otsene ahelGAREM2HADHA: 26 189 833–26 245 044, pöördne ahelHADHAHADHB: 26 244 939–26 290 465, otsene ahelHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, pöördne ahelADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, otsene ahelSELENOIDRC1: 26 401 908–26 456 717, otsene ahelDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, pöördne ahelOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, otsene ahelCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, pöördne ahelCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, otsene ahelKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, otsene ahelSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, otsene ahelCENPAHADHB skeem: 16 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 26 244 939–26 244 990, 52 alustEkson 2: 26 254 247–26 254 318, 72 alustEkson 3: 26 254 430–26 254 474, 45 alustEkson 4: 26 263 380–26 263 479, 100 alustEkson 5: 26 269 953–26 269 997, 45 alustEkson 6: 26 273 651–26 273 750, 100 alustEkson 7: 26 277 073–26 277 160, 88 alustEkson 8: 26 278 614–26 278 801, 188 alustEkson 9: 26 279 135–26 279 315, 181 alustEkson 10: 26 279 994–26 280 115, 122 alustEkson 11: 26 282 845–26 282 924, 80 alustEkson 12: 26 283 004–26 283 051, 48 alustEkson 13: 26 284 117–26 284 204, 88 alustEkson 14: 26 284 883–26 284 957, 75 alustEkson 15: 26 285 407–26 285 571, 165 alustEkson 16: 26 289 918–26 290 465, 548 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 45,5 kb; neist 1425 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HADHB

101

kohad geenis HADHB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HADHB 45,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HADHB geen: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hadhb

Vancouver

Dante Labs. HADHB geen: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hadhb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test