Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC22A5

solute carrier family 22 member 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 132 369 710–132 395 612 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 25,9 kb
Valk
557 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
OCTN2, SCD
Varasemad tähised
CDSP
MANE Select transkript
ENST00000245407.8NM_003060.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Rasvhappete oksüdatsiooni ja karnitiini tsükli häired

    • Rasvhappete oksüdatsiooni ja ketogeneesi häiredAutosoomne retsessiivne

      Ensüümide ja transporterite defektide rühm, sh MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- ja HADH-puudulikkus, primaarne karnitiinipuudulikkus ning karnitiin-atsüülkarnitiini translokaasi puudulikkus, mis võib paastumise või haiguse ajal põhjustada madalat veresuhkrut, lihaskoe lagunemist ning süda- ja maksaprobleeme.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab vältida pikemaajalist paastumist, koostada plaani haigusjuhtumiteks ning vajadusel kohandada karnitiini manustamist või toidus sisalduvate rasvade hulka, mis aitab ära hoida eluohtlikke episoode.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC22A5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub SLC22A5. SLC22A5 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 5, vahemikus 131 882 661 kuni 132 882 660.Kromosoom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbMEIKIN: 131 806 990–131 945 698, pöördne ahelMEIKIN: 131 807 143–132 011 637, pöördne ahelACSL6: 131 949 973–132 012 243, pöördne ahelACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, otsene ahelIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, otsene ahelCSF2P4HA2: 132 190 094–132 295 315, pöördne ahelP4HA2PDLIM4: 132 257 640–132 273 712, otsene ahelPDLIM4SLC22A4: 132 293 737–132 344 206, otsene ahelSLC22A4SLC22A5: 132 369 710–132 395 612, otsene ahelSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, otsene ahelIRF1: 132 440 440–132 508 719, pöördne ahelIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, pöördne ahelIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, otsene ahelRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, otsene ahelIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, otsene ahelIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, pöördne ahelKIF3ACCNI2: 132 747 319–132 765 178, otsene ahelCCNI2SEPTIN8: 132 750 138–132 807 241, pöördne ahelSEPTIN8SOWAHA: 132 813 302–132 816 786, otsene ahelSOWAHASHROOM1: 132 821 271–132 830 924, pöördne ahelSHROOM1GDF9: 132 861 181–132 866 884, pöördne ahelGDF9UQCRQ: 132 866 623–132 868 847, otsene ahelUQCRQLEAP2: 132 873 444–132 899 343, otsene ahelLEAP2AFF4: 132 875 395–132 963 931, pöördne ahelSLC22A5 skeem: 10 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 62 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 132 369 710–132 370 365, 656 alustEkson 2: 132 378 378–132 378 481, 104 alustEkson 3: 132 384 147–132 384 301, 155 alustEkson 4: 132 385 328–132 385 499, 172 alustEkson 5: 132 387 025–132 387 151, 127 alustEkson 6: 132 388 921–132 389 021, 101 alustEkson 7: 132 390 690–132 390 904, 215 alustEkson 8: 132 392 433–132 392 615, 183 alustEkson 9: 132 393 676–132 393 811, 136 alustEkson 10: 132 394 185–132 395 612, 1428 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 25,9 kb; neist 1674 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC22A5

226

kohad geenis SLC22A5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 10 (4,4%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (10 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC22A5 25,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC22A5 geen: solute carrier family 22 member 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc22a5

Vancouver

Dante Labs. SLC22A5 geen: solute carrier family 22 member 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc22a5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test