Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ETFDH

electron transfer flavoprotein dehydrogenase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q32.1
Koordinaadid
Kromosoom 4: 158 672 296–158 709 623 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 37,3 kb
Valk
617 aminohapet
Tuntud ka kui
ETFQO
MANE Select transkript
ENST00000511912.6NM_004453.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Rasvhappete oksüdatsiooni ja karnitiini tsükli häired

    • Rasvhappete oksüdatsiooni ja ketogeneesi häiredAutosoomne retsessiivne

      Ensüümide ja transporterite defektide rühm, sh MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- ja HADH-puudulikkus, primaarne karnitiinipuudulikkus ning karnitiin-atsüülkarnitiini translokaasi puudulikkus, mis võib paastumise või haiguse ajal põhjustada madalat veresuhkrut, lihaskoe lagunemist ning süda- ja maksaprobleeme.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teadmine võimaldab vältida pikemaajalist paastumist, koostada plaani haigusjuhtumiteks ning vajadusel kohandada karnitiini manustamist või toidus sisalduvate rasvade hulka, mis aitab ära hoida eluohtlikke episoode.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Kuidas ETFDH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub ETFDH. ETFDH ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 4, vahemikus 158 190 960 kuni 159 190 959.Kromosoom 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbTMEM144: 158 201 604–158 255 416, otsene ahelTMEM144RXFP1: 158 315 311–158 653 372, otsene ahelRXFP1C4orf46: 158 666 675–158 672 255, pöördne ahelC4orf46ETFDH: 158 672 296–158 709 623, otsene ahelETFDHPPID: 158 708 161–158 723 418, pöördne ahelPPIDFNIP2: 158 768 963–158 908 050, otsene ahelFNIP2SPMIP2: 158 893 134–159 038 760, pöördne ahelSPMIP2RAPGEF2: 159 103 013–159 360 175, otsene ahelRAPGEF2ETFDH skeem: 13 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 158 672 296–158 672 490, 195 alustEkson 2: 158 680 467–158 680 607, 141 alustEkson 3: 158 682 195–158 682 424, 230 alustEkson 4: 158 684 592–158 684 673, 82 alustEkson 5: 158 685 101–158 685 219, 119 alustEkson 6: 158 690 348–158 690 425, 78 alustEkson 7: 158 695 497–158 695 643, 147 alustEkson 8: 158 697 559–158 697 699, 141 alustEkson 9: 158 698 987–158 699 130, 144 alustEkson 10: 158 703 423–158 703 591, 169 alustEkson 11: 158 706 189–158 706 371, 183 alustEkson 12: 158 706 629–158 706 850, 222 alustEkson 13: 158 708 364–158 709 623, 1260 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 37,3 kb; neist 1854 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: ETFDH

267

ETFDH positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu ETFDH geeni 37,3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,1 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga ETFDH seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ETFDH võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ETFDH geen: electron transfer flavoprotein dehydrogenase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/etfdh

Vancouver

Dante Labs. ETFDH geen: electron transfer flavoprotein dehydrogenase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/etfdh

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test