Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HMGCL

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.11
Koordinaadid
Kromosoom 1: 23 801 885–23 825 429 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 23,5 kb
Valk
325 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HL, HMGCL1
MANE Select transkript
ENST00000374490.8NM_000191.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Klassikalised orgaanilised atsidouuriad

    • 3-hüdroksü-3-metüülglutarüül-KoA lüaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud HMGCL variantidest, mis võivad põhjustada episoode madala veresuhkruga ilma ketoonideta ning metaboolset atsidoosi, eriti paastumise ajal.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab vältida paastumist, madala valgu- ja rasvasisaldusega dieeti ning erakorralist tegevuskava.

  • Rasvhappete oksüdatsiooni ja karnitiini tsükli häired

    • Rasvhappete oksüdatsiooni ja ketogeneesi häiredAutosoomne retsessiivne

      Ensüümide ja transporterite defektide rühm, sh MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- ja HADH-puudulikkus, primaarne karnitiinipuudulikkus ning karnitiin-atsüülkarnitiini translokaasi puudulikkus, mis võib paastumise või haiguse ajal põhjustada madalat veresuhkrut, lihaskoe lagunemist ning süda- ja maksaprobleeme.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab vältida pikemaajalist paastumist, koostada plaani haigusjuhtumiteks ning vajadusel kohandada karnitiini manustamist või toidus sisalduvate rasvade hulka, mis aitab ära hoida eluohtlikke episoode.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas HMGCL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub HMGCL. HMGCL ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 1, vahemikus 23 313 657 kuni 24 313 656.Kromosoom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, pöördne ahelHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, pöördne ahelZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, pöördne ahelTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, pöördne ahelASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, pöördne ahelE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, pöördne ahelID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, otsene ahelRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, otsene ahelELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, otsene ahelPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, otsene ahelLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, pöördne ahelGALEHMGCL: 23 801 885–23 825 429, pöördne ahelHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, pöördne ahelFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, pöördne ahelCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, otsene ahelPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, pöördne ahelSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, pöördne ahelMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, pöördne ahelIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, pöördne ahelIFNLR1GRHL3: 24 199 558–24 364 482, otsene ahelGRHL3HMGCL skeem: 9 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 23 801 885–23 802 564, 680 alustEkson 8: 23 804 400–23 804 525, 126 alustEkson 7: 23 808 135–23 808 323, 189 alustEkson 6: 23 810 736–23 810 799, 64 alustEkson 5: 23 814 190–23 814 338, 149 alustEkson 4: 23 816 675–23 816 770, 96 alustEkson 3: 23 817 476–23 817 583, 108 alustEkson 2: 23 820 510–23 820 593, 84 alustEkson 1: 23 825 356–23 825 429, 74 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 23,5 kb; neist 978 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HMGCL

89

kohad geenis HMGCL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HMGCL 23,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HMGCL geen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hmgcl

Vancouver

Dante Labs. HMGCL geen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hmgcl

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test