Rasgo
Appendicular spasticity
A type of spasticity that affects one or more limbs (arms or legs).
Resumen
- También conocido como
- Extremity spasticity, Limb spasticity, Spastic extremities, Spastic limb, Spastic limbs, Spasticity of extremities, Spasticity of extremity, Spasticity of limbs
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Appendicular spasticity. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Siempre | En 1 afección |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Siempre | En 1 afección |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Siempre | En 1 afección |
| CAPN1calpain 1 | Siempre | En 1 afección |
| DNM1dynamin 1 | Siempre | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| GLYCTKglycerate kinase | Siempre | En 1 afección |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Siempre | En 1 afección |
| KIF1Akinesin family member 1A | Siempre | En 1 afección |
| KLHL20kelch like family member 20 | Siempre | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | Siempre | En 1 afección |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Siempre | En 1 afección |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Siempre | En 1 afección |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Siempre | En 2 afecciones |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Siempre | En 1 afección |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Siempre | En 1 afección |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FCSKfucose kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATN1atrophin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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