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Gen

VWA3B

von Willebrand factor A domain containing 3B

Resumen

Localización citogenética
2q11.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 98.087.167–98.313.299 (GRCh38)
Exones
28 exones en 226,1 kb
Proteína
1294 aminoácidos
También conocido como
DKFZp686F2227, MGC26733
Transcrito MANE Select
ENST00000477737.6NM_144992.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún VWA3B. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de VWA3B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica VWA3B. VWA3B y 8 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 97.700.233 hasta 98.700.232.Cromosoma 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.397,8 Mb98 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 MbC2orf92: 97.664.217–97.704.628, hebra directaC2orf92ZAP70: 97.713.190–97.744.327, hebra directaZAP70TMEM131: 97.756.333–97.996.226, hebra inversaTMEM131VWA3B: 98.087.167–98.313.299, hebra directaVWA3BCNGA3: 98.346.188–98.399.797, hebra directaCNGA3INPP4A: 98.444.246–98.594.392, hebra directaINPP4ACOA5: 98.598.242–98.608.542, hebra inversaCOA5UNC50: 98.608.174–98.618.604, hebra directaUNC50MGAT4A: 98.619.106–98.732.639, hebra inversaMGAT4ADiagrama de VWA3B: 28 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 98.087.167–98.087.363, 197 basesExón 2: 98.093.061–98.093.288, 228 basesExón 3: 98.115.652–98.115.746, 95 basesExón 4: 98.119.513–98.119.763, 251 basesExón 5: 98.121.299–98.121.458, 160 basesExón 6: 98.128.239–98.128.408, 170 basesExón 7: 98.133.824–98.133.939, 116 basesExón 8: 98.162.851–98.162.976, 126 basesExón 9: 98.181.016–98.181.212, 197 basesExón 10: 98.187.975–98.188.129, 155 basesExón 11: 98.192.898–98.193.036, 139 basesExón 12: 98.194.361–98.194.492, 132 basesExón 13: 98.211.930–98.212.028, 99 basesExón 14: 98.217.846–98.218.028, 183 basesExón 15: 98.228.202–98.228.332, 131 basesExón 16: 98.230.050–98.230.207, 158 basesExón 17: 98.234.648–98.234.767, 120 basesExón 18: 98.236.390–98.236.477, 88 basesExón 19: 98.236.574–98.236.730, 157 basesExón 20: 98.250.318–98.250.436, 119 basesExón 21: 98.256.124–98.256.174, 51 basesExón 22: 98.270.682–98.270.883, 202 basesExón 23: 98.290.511–98.290.622, 112 basesExón 24: 98.297.907–98.298.031, 125 basesExón 25: 98.300.079–98.300.216, 138 basesExón 26: 98.303.702–98.303.802, 101 basesExón 27: 98.311.819–98.312.032, 214 basesExón 28: 98.312.200–98.313.299, 1100 bases12468101214161820222426285′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 226,1 kb del gen; 3885 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen VWA3B

10

posiciones en VWA3B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 226,1 kb de VWA3B, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

Rasgos asociados a VWA3B

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que VWA3B puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen VWA3B: von Willebrand factor A domain containing 3B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vwa3b

Vancouver

Dante Labs. Gen VWA3B: von Willebrand factor A domain containing 3B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vwa3b

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