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Gen

RTN2

reticulon 2

Resumen

Localización citogenética
19q13.32
Coordenadas
Cromosoma 19: 45.485.294–45.497.047 (GRCh38)
Exones
11 exones en 11,8 kb
Proteína
545 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
NSP2, NSPL1
Símbolos anteriores
SPG12
Transcrito MANE Select
ENST00000245923.9NM_005619.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatía motora hereditaria distal

      Neuropatías hereditarias que afectan principalmente a los nervios motores y causan debilidad y atrofia de las manos y los pies, incluida la neuropatía relacionada con SORD.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Paraplejia espástica hereditaria

    • Paraplejia espástica hereditaria 12Autosómica dominante

      La paraplejia espástica autosómica dominante tipo 12 es una forma pura de paraplejia espástica hereditaria caracterizada por el inicio, entre la infancia y la edad adulta, de espasticidad lentamente progresiva e hiperreflexia en las extremidades inferiores, reflejos plantares extensores, alteración sensitiva distal, disfunción urinaria variable y pie cavo.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

      Uno de 66 genes relacionados con ello

      Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de RTN2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica RTN2. RTN2 y 39 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 44.991.171 hasta 45.991.170.Cromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbCLPTM1: 44.954.585–44.993.342, hebra directaCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, hebra directaRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, hebra directaCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, hebra inversaZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, hebra directaGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, hebra directaMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, hebra directaNKPD1: 45.149.744–45.160.982, hebra inversaNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, hebra directaBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, hebra inversaTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, hebra inversaEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, hebra inversaCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, hebra directaKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, hebra inversaERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, hebra inversaPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, hebra directaPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, hebra inversaERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, hebra directaFOSBRTN2: 45.485.294–45.497.047, hebra inversaRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, hebra directaPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, hebra directaVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, hebra inversaOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, hebra inversaGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, hebra inversaEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, hebra directaGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, hebra inversaSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, hebra directaQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, hebra inversaFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, hebra directaMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, hebra inversaSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, hebra inversaDMPK: 45.779.437–45.785.973, hebra inversaDMWD: 45.782.944–45.792.949, hebra inversaRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, hebra inversaSYMPK: 45.815.410–45.866.862, hebra inversaSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, hebra directaFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, hebra inversaIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, hebra inversaMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, hebra inversaNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, hebra inversaNOVA2Diagrama de RTN2: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 45.485.294–45.485.789, 496 basesExón 10: 45.486.055–45.486.113, 59 basesExón 9: 45.488.471–45.488.517, 47 basesExón 8: 45.488.637–45.488.706, 70 basesExón 7: 45.488.848–45.488.986, 139 basesExón 6: 45.489.346–45.489.553, 208 basesExón 5: 45.493.160–45.493.378, 219 basesExón 4: 45.494.166–45.494.420, 255 basesExón 3: 45.494.526–45.495.005, 480 basesExón 2: 45.495.095–45.495.139, 45 basesExón 1: 45.496.792–45.497.047, 256 bases1110864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 11,8 kb del gen; 1638 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RTN2

6

posiciones en RTN2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11,8 kb de RTN2, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RTN2: reticulon 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rtn2

Vancouver

Dante Labs. Gen RTN2: reticulon 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rtn2

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