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Gen

FA2H

fatty acid 2-hydroxylase

Resumen

Localización citogenética
16q23.1
Coordenadas
Cromosoma 16: 74.712.969–74.774.820 (GRCh38)
Exones
7 exones en 61,9 kb
Proteína
372 aminoácidos
También conocido como
FAAH, FLJ25287
Símbolos anteriores
FAXDC1, SPG35
Transcrito MANE Select
ENST00000219368.8NM_024306.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Paraplejia espástica hereditaria

      • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

        Uno de 66 genes relacionados con ello

        Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de FA2H

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica FA2H. FA2H y 13 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 74.243.895 hasta 75.243.894.Cromosoma 1616q23.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbPSMD7: 74.296.781–74.306.290, hebra directaPSMD7NPIPB15: 74.376.306–74.392.115, hebra directaNPIPB15CLEC18B: 74.408.631–74.424.179, hebra inversaCLEC18BGLG1: 74.447.427–74.607.144, hebra inversaGLG1RFWD3: 74.621.393–74.666.912, hebra inversaRFWD3MLKL: 74.671.855–74.701.170, hebra inversaMLKLFA2H: 74.712.969–74.774.820, hebra inversaFA2HWDR59: 74.862.165–75.000.173, hebra inversaWDR59ZNRF1: 74.999.007–75.110.994, hebra directaZNRF1LDHD: 75.111.855–75.116.799, hebra inversaLDHDZFP1: 75.148.494–75.172.254, hebra directaZFP1CTRB2: 75.204.099–75.207.175, hebra inversaCTRB2CTRB1: 75.218.981–75.226.338, hebra directaCTRB1BCAR1: 75.228.181–75.268.053, hebra inversaBCAR1Diagrama de FA2H: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 74.712.969–74.714.269, 1301 basesExón 6: 74.716.347–74.716.599, 253 basesExón 5: 74.718.988–74.719.160, 173 basesExón 4: 74.726.225–74.726.331, 107 basesExón 3: 74.727.244–74.727.386, 143 basesExón 2: 74.740.023–74.740.115, 93 basesExón 1: 74.774.486–74.774.820, 335 bases76543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,4 kb de los 61,9 kb del gen; 1119 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen FA2H

    48

    posiciones en FA2H donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 61,9 kb de FA2H, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen FA2H: fatty acid 2-hydroxylase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fa2h

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FA2H: fatty acid 2-hydroxylase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fa2h

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