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형질
Thin corpus callosum
An abnormally thin corpus callous, due to atrophy, hypoplasia or agenesis. This term is intended to be used in situations where it is not known if thinning of the corpus callosum (for instance, as visualized by magnetic resonance tomography) is due to abnormal development (e.g. a leukodystrophy) or atrophy following normal development (e.g. neurodegeneration).
요약
- 다른 명칭
- Small corpus callosum, Thinning of the corpus callosum
Thin corpus callosumHP:0033725
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내 Genome Test 받기연관 유전자 186개: Thin corpus callosum
이 유전자들의 변화는 Thin corpus callosum 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMLGcalcium modulating ligand | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1dynamin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCSHglycine cleavage system protein H | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GOLGA2golgin A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GON4Lgon-4 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF2Akinesin family member 2A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL20kelch like family member 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LYRM7LYR motif containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 146개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF220ring finger protein 220 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAPINSNAP associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HID1HID1 domain containing | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMFRautocrine motility factor receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLULglutamate-ammonia ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HHAThedgehog acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAST3microtubule associated serine/threonine kinase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED23mediator complex subunit 23 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCBtubulin folding cofactor B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM147transmembrane protein 147 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBBtubulin beta class I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBG1tubulin gamma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF526zinc finger protein 526 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHKAcholine kinase alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTCclathrin heavy chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC3exosome component 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC8exosome component 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC9exosome component 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRYLFRY like transcription coactivator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG3DNA ligase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED27mediator complex subunit 27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIBnuclear factor I B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT2synaptotagmin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNRtenascin R | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3AH3.3 histone A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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