Χαρακτηριστικό
Thin corpus callosum
An abnormally thin corpus callous, due to atrophy, hypoplasia or agenesis. This term is intended to be used in situations where it is not known if thinning of the corpus callosum (for instance, as visualized by magnetic resonance tomography) is due to abnormal development (e.g. a leukodystrophy) or atrophy following normal development (e.g. neurodegeneration).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Small corpus callosum, Thinning of the corpus callosum
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Thin corpus callosum, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας186 γονίδια που συνδέονται με το Thin corpus callosum
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Thin corpus callosum. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1dynamin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GOLGA2golgin A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GON4Lgon-4 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF2Akinesin family member 2A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLHL20kelch like family member 20 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 146 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNF220ring finger protein 220 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SNAPINSNAP associated protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HID1HID1 domain containing | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ4coenzyme Q4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HHAThedgehog acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAST3microtubule associated serine/threonine kinase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED23mediator complex subunit 23 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBBtubulin beta class I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHKAcholine kinase alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTCclathrin heavy chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC3exosome component 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC8exosome component 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC9exosome component 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIG3DNA ligase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED27mediator complex subunit 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIBnuclear factor I B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYT2synaptotagmin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNRtenascin R | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR26WD repeat domain 26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3AH3.3 histone A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες