Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EDARADD

EDAR associated via death domain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q42.3-q43
Souřadnice
Chromozom 1: 236 394 286–236 484 930 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 90,6 kb
Protein
215 aminokyselin
Další názvy
CR
Transkript MANE Select
ENST00000334232.9NM_145861.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Ectodermal Dysplasias

    • Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

      A genetic disorder of ectoderm development characterized by malformation of ectodermal structures such as skin, hair, teeth and sweat glands. It comprises three clinically almost indistinguishable subtypes with impaired sweating as the key symptom: Christ-Siemens-Touraine (CST) syndrome (X-linked), autosomal recessive (AR), and autosomal dominant (AD) HED, as well as a fourth rare subtype with immunodeficiency as the key symptom (HED with immunodeficiency).

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je EDARADD uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u EDARADD. EDARADD a 7 genů poblíž na chromozomu 1, od 235 939 608 do 236 939 607.Chromozom 11q42.3-q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236 Mb236,2 Mb236,4 Mb236,6 Mb236,8 MbNID1: 235 975 830–236 083 915, řetězec zpětnémNID1GPR137B: 236 142 148–236 253 151, řetězec dopřednémGPR137BERO1B: 236 214 681–236 282 019, řetězec zpětnémERO1BEDARADD: 236 394 286–236 484 930, řetězec dopřednémEDARADDLGALS8: 236 518 000–236 552 981, řetězec dopřednémLGALS8HEATR1: 236 540 493–236 604 832, řetězec zpětnémHEATR1ACTN2: 236 664 141–236 764 631, řetězec dopřednémACTN2MTR: 236 795 260–236 921 278, řetězec dopřednémMTRSchéma EDARADD: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 236 394 286–236 394 505, 220 bázíExon 2: 236 409 216–236 409 274, 59 bázíExon 3: 236 414 260–236 414 299, 40 bázíExon 4: 236 427 392–236 427 450, 59 bázíExon 5: 236 468 231–236 468 276, 46 bázíExon 6: 236 482 267–236 484 930, 2 664 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 90,6 kb genu; 648 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EDARADD

10

pozic v genu EDARADD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 90,6 kb genu EDARADD, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EDARADD: EDAR associated via death domain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/edaradd

Vancouver

Dante Labs. Gen EDARADD: EDAR associated via death domain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/edaradd

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test