Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KDF1

keratinocyte differentiation factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.11
Souřadnice
Chromozom 1: 26 949 562–26 960 468 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 10,9 kb
Protein
398 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FLJ34633, RP11-344H11.3
Předchozí symboly
C1orf172
Transkript MANE Select
ENST00000320567.6NM_152365.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Ectodermal Dysplasias

    • Ectodermal Dysplasia 12, Hypohidrotic/Hair/Tooth/Nail TypeAutozomálně dominantní

      Any ectodermal dysplasia syndrome in which the cause of the disease is a mutation in the KDF1 gene.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je KDF1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u KDF1. KDF1 a 22 genů poblíž na chromozomu 1, od 26 455 015 do 27 455 014.Chromozom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbDHDDS: 26 432 273–26 471 322, řetězec dopřednémDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, řetězec dopřednémHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, řetězec dopřednémRPS6KA1ARID1A: 26 693 236–26 782 104, řetězec dopřednémARID1APIGV: 26 787 054–26 800 659, řetězec dopřednémPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, řetězec dopřednémZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, řetězec dopřednémSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, řetězec zpětnémGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, řetězec zpětnémGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, řetězec dopřednémNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, řetězec zpětnémNR0B2KDF1: 26 949 562–26 960 468, řetězec zpětnémKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, řetězec dopřednémTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, řetězec zpětnémTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, řetězec zpětnémSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, řetězec dopřednémWDTC1TMEM222: 27 322 139–27 336 401, řetězec dopřednémTMEM222SYTL1: 27 342 009–27 353 937, řetězec dopřednémSYTL1MAP3K6: 27 355 179–27 366 986, řetězec zpětnémMAP3K6FCN3: 27 369 108–27 374 920, řetězec zpětnémFCN3CD164L2: 27 379 176–27 383 339, řetězec zpětnémGPR3: 27 392 614–27 395 814, řetězec dopřednémGPR3WASF2: 27 404 226–27 490 308, řetězec zpětnémWASF2Schéma KDF1: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 26 949 562–26 950 151, 590 bázíExon 3: 26 950 682–26 950 756, 75 bázíExon 2: 26 951 342–26 952 412, 1 071 bázíExon 1: 26 960 350–26 960 468, 119 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 10,9 kb genu; 1 197 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KDF1

2

pozic v genu KDF1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 10,9 kb genu KDF1, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KDF1: keratinocyte differentiation factor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kdf1

Vancouver

Dante Labs. Gen KDF1: keratinocyte differentiation factor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kdf1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test