Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TSPEAR

thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.3
Souřadnice
Chromozom 21: 44 497 893–44 711 572 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 213,7 kb
Protein
669 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MGC11251, TSP-EAR
Předchozí symboly
C21orf29, DFNB98
Transkript MANE Select
ENST00000323084.9NM_144991.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Ectodermal Dysplasias

    • Ectodermal dysplasia 14, hair/tooth typeAutozomálně recesivní

      A TSPEAR disorder with missing teeth and sparse hair, sometimes with reduced sweating.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Hypodontia and Anodontia

    • Tooth Agenesis (Hypodontia)
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je TSPEAR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 21, se závorkou u TSPEAR. TSPEAR a 32 genů poblíž na chromozomu 21, od 44 104 733 do 45 104 732.Chromozom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, řetězec dopřednémTRAPPC10PWP2: 44 107 306–44 131 181, řetězec dopřednémPWP2GATD3: 44 133 610–44 210 114, řetězec dopřednémGATD3ICOSLG: 44 215 382–44 241 446, řetězec zpětnémICOSLGDNMT3L: 44 246 339–44 262 216, řetězec zpětnémDNMT3LAIRE: 44 285 838–44 298 648, řetězec dopřednémAIREPFKL: 44 300 017–44 327 377, řetězec dopřednémPFKLCFAP410: 44 328 943–44 339 427, řetězec zpětnémCFAP410TRPM2: 44 350 072–44 445 246, řetězec dopřednémTRPM2LRRC3: 44 455 472–44 463 452, řetězec dopřednémLRRC3TSPEAR: 44 497 893–44 711 572, řetězec zpětnémTSPEARKRTAP10-1: 44 538 981–44 540 195, řetězec zpětnémKRTAP10-2: 44 550 357–44 551 505, řetězec zpětnémKRTAP10-3: 44 557 790–44 558 795, řetězec zpětnémKRTAP10-4: 44 573 729–44 575 371, řetězec dopřednémKRTAP10-5: 44 579 455–44 580 604, řetězec zpětnémKRTAP10-6: 44 591 268–44 592 505, řetězec zpětnémKRTAP10-6KRTAP10-7: 44 600 597–44 602 174, řetězec dopřednémKRTAP10-7KRTAP10-8: 44 612 079–44 612 954, řetězec dopřednémKRTAP10-8KRTAP10-9: 44 627 093–44 628 378, řetězec dopřednémKRTAP10-10: 44 637 356–44 638 455, řetězec dopřednémKRTAP10-11: 44 646 414–44 647 650, řetězec dopřednémKRTAP12-4: 44 654 213–44 654 659, řetězec zpětnémKRTAP12-3: 44 657 932–44 658 341, řetězec dopřednémKRTAP12-2: 44 666 189–44 666 927, řetězec zpětnémKRTAP12-1: 44 681 576–44 682 163, řetězec zpětnémKRTAP10-12: 44 697 172–44 698 044, řetězec dopřednémKRTAP10-12UBE2G2: 44 768 580–44 801 826, řetězec zpětnémUBE2G2SUMO3: 44 805 604–44 818 779, řetězec zpětnémSUMO3PTTG1IP: 44 849 585–44 873 903, řetězec zpětnémPTTG1IPITGB2: 44 885 948–44 932 079, řetězec zpětnémITGB2SLX9: 44 939 938–44 977 014, řetězec dopřednémSLX9ADARB1: 45 073 839–45 226 560, řetězec dopřednémADARB1Schéma TSPEAR: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 21Exon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 44 497 893–44 499 936, 2 044 bázíExon 11: 44 504 780–44 504 881, 102 bázíExon 10: 44 509 199–44 509 386, 188 bázíExon 9: 44 521 883–44 522 112, 230 bázíExon 8: 44 525 653–44 525 839, 187 bázíExon 7: 44 527 292–44 527 518, 227 bázíExon 6: 44 528 452–44 528 583, 132 bázíExon 5: 44 529 798–44 529 954, 157 bázíExon 4: 44 531 043–44 531 133, 91 bázíExon 3: 44 533 685–44 533 923, 239 bázíExon 2: 44 567 785–44 568 005, 221 bázíExon 1: 44 711 433–44 711 572, 140 bází1210515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 213,7 kb genu; 2 010 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TSPEAR

28

pozic v genu TSPEAR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 213,7 kb genu TSPEAR, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TSPEAR: thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tspear

Vancouver

Dante Labs. Gen TSPEAR: thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tspear

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test