Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

EDAR

ectodysplasin A receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q13
Souřadnice
Chromozom 2: 108 894 471–108 989 220 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 94,8 kb
Protein
448 aminokyselin
Další názvy
ED5, EDA3, ED1R, EDA1R
Předchozí symboly
ED3, DL
Transkript MANE Select
ENST00000258443.7NM_022336.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Ectodermal Dysplasias

    • Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

      A genetic disorder of ectoderm development characterized by malformation of ectodermal structures such as skin, hair, teeth and sweat glands. It comprises three clinically almost indistinguishable subtypes with impaired sweating as the key symptom: Christ-Siemens-Touraine (CST) syndrome (X-linked), autosomal recessive (AR), and autosomal dominant (AD) HED, as well as a fourth rare subtype with immunodeficiency as the key symptom (HED with immunodeficiency).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je EDAR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u EDAR. EDAR a 5 genů poblíž na chromozomu 2, od 108 441 846 do 109 441 845.Chromozom 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbGCC2: 108 449 107–108 509 415, řetězec dopřednémGCC2LIMS1: 108 533 671–108 687 347, řetězec dopřednémLIMS1RANBP2: 108 719 367–108 785 810, řetězec dopřednémRANBP2CCDC138: 108 786 730–108 885 477, řetězec dopřednémCCDC138EDAR: 108 894 471–108 989 220, řetězec zpětnémEDARSH3RF3: 109 128 228–109 504 638, řetězec dopřednémSH3RF3Schéma EDAR: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 12: 37 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 108 894 471–108 897 229, 2 759 bázíExon 11: 108 906 308–108 906 368, 61 bázíExon 10: 108 907 860–108 908 019, 160 bázíExon 9: 108 910 460–108 910 532, 73 bázíExon 8: 108 910 776–108 910 850, 75 bázíExon 7: 108 910 947–108 911 072, 126 bázíExon 6: 108 912 678–108 912 764, 87 bázíExon 5: 108 923 368–108 923 453, 86 bázíExon 4: 108 929 198–108 929 379, 182 bázíExon 3: 108 930 120–108 930 242, 123 bázíExon 2: 108 930 964–108 931 032, 69 bázíExon 1: 108 988 960–108 989 220, 261 bází1210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 94,8 kb genu; 1 347 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EDAR

69

pozic v genu EDAR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 94,8 kb genu EDAR, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s EDAR

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit EDAR. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EDAR: ectodysplasin A receptor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/edar

Vancouver

Dante Labs. Gen EDAR: ectodysplasin A receptor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/edar

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test