Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ADAM22

ADAM metallopeptidase domain 22

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q21.12
Souřadnice
Chromozom 7: 87 934 251–88 202 889 (GRCh38)
Exony
32 exonů na 268,6 kb
Protein
964 aminokyselin
Další názvy
MDC2
Transkript MANE Select
ENST00000413139.2NM_001324418.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ADAM22 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 7, se závorkou u ADAM22. ADAM22 a 6 genů poblíž na chromozomu 7, od 87 568 570 do 88 568 569.Chromozom 77q21.12p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbABCB1: 87 501 989–87 713 379, řetězec zpětnémABCB1RUNDC3B: 87 627 548–87 832 298, řetězec dopřednémRUNDC3BSLC25A40: 87 833 561–87 876 404, řetězec zpětnémSLC25A40DBF4: 87 876 216–87 909 553, řetězec dopřednémDBF4ADAM22: 87 934 251–88 202 889, řetězec dopřednémADAM22SRI: 88 201 117–88 226 997, řetězec zpětnémSRISTEAP4: 88 270 892–88 307 061, řetězec zpětnémSTEAP4Schéma ADAM22: 32 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 87 934 251–87 934 550, 300 bázíExon 2: 87 935 026–87 935 186, 161 bázíExon 3: 87 978 336–87 978 412, 77 bázíExon 4: 88 075 626–88 075 692, 67 bázíExon 5: 88 108 176–88 108 258, 83 bázíExon 6: 88 114 584–88 114 647, 64 bázíExon 7: 88 116 745–88 116 814, 70 bázíExon 8: 88 125 589–88 125 659, 71 bázíExon 9: 88 128 602–88 128 676, 75 bázíExon 10: 88 130 388–88 130 459, 72 bázíExon 11: 88 131 269–88 131 435, 167 bázíExon 12: 88 132 867–88 132 951, 85 bázíExon 13: 88 134 329–88 134 419, 91 bázíExon 14: 88 135 980–88 136 031, 52 bázíExon 15: 88 143 026–88 143 125, 100 bázíExon 16: 88 145 125–88 145 196, 72 bázíExon 17: 88 145 415–88 145 507, 93 bázíExon 18: 88 148 977–88 149 057, 81 bázíExon 19: 88 150 981–88 151 031, 51 bázíExon 20: 88 151 257–88 151 320, 64 bázíExon 21: 88 153 221–88 153 326, 106 bázíExon 22: 88 155 887–88 156 006, 120 bázíExon 23: 88 163 012–88 163 180, 169 bázíExon 24: 88 165 832–88 165 946, 115 bázíExon 25: 88 168 137–88 168 227, 91 bázíExon 26: 88 171 544–88 171 561, 18 bázíExon 27: 88 178 935–88 179 129, 195 bázíExon 28: 88 181 505–88 181 605, 101 bázíExon 29: 88 181 958–88 182 024, 67 bázíExon 30: 88 186 615–88 186 701, 87 bázíExon 31: 88 193 116–88 193 239, 124 bázíExon 32: 88 196 471–88 202 889, 6 419 bází151015202530325′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 9,5 kb z 268,6 kb genu; 2 895 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ADAM22

    4

    pozic v genu ADAM22, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 268,6 kb genu ADAM22, včetně intronů, nikoli jen 9,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ADAM22: ADAM metallopeptidase domain 22. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/adam22

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ADAM22: ADAM metallopeptidase domain 22 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/adam22

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test