Özellik
Abnormal shape/structure of ear
Klinik adı: Microtia, third degree
Presence of some auricular structures, but none of these structures conform to recognized ear components.
Özet
- Diğer adları
- Third-degree microtia
- Vücut sistemi
- Abnormality of the ear
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal shape/structure of ear, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal shape/structure of ear ile ilişkili 11 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal shape/structure of ear özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDC6cell division cycle 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FOXI3forkhead box I3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde